周启保， 刁晓艳*， 张　颖， 张旺德， 赵孝梅， 官志忠

(1.贵州医科大学附院 心血管内科， 贵州 贵阳　550004； 2.贵州医科大学 分子生物学重点实验室， 贵州 贵阳　550004)



·专题研究·

贵州省汉族原发性高血压CYP17A1基因的多态性*

周启保1**， 刁晓艳1***， 张颖1， 张旺德2， 赵孝梅2， 官志忠2

(1.贵州医科大学附院 心血管内科， 贵州 贵阳550004； 2.贵州医科大学 分子生物学重点实验室， 贵州 贵阳550004)

[摘要]目的： 探讨贵州省汉族原发性高血压(EH)人群CYP17A1基因rs11191548位点多态性。方法： 选取贵州汉族人群的EH患者198例(EH组)和健康体检者199例(对照组)，应用TaqMan探针方法观察两组被检者CYP17A1基因rs11191548位点的基因型及等位基因频率分布。结果： 在EH组和对照组均检测出CYP17A1基因rs11191548位点3种基因型，两组间基因型分布及等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论： CYP17A1基因rs11191548多态性与贵州省汉族人群EH可能相关。

[关键词]高血压； CYP17A1； 基因多态性； 等位基因； 基因型； 汉族； 贵州

原发性高血压(essential hypertension，EH)是一种高发病率的疾病，是导致心脑血管疾病的主要危险因素[1]。EH的发病与遗传因素和环境因素的共同作用有关[2]。已知的相关基因不下200 种,CYP17A1基因为候选基因之一。CYP17A1基因编码细胞色素p450c17alpha蛋白，在类固醇生成途径的调控中起重要作用。目前研究发现CYP17A1在不同地区、不同民族中存在差异[3-8],本研究探讨CYP17A1基因的rs11191548位点基因多态性与贵州省汉族人群EH是否相关。

1对象与方法

1.1研究对象

选择2014年03月～2015年03月心内科门诊及住院的高血压患者198例作为EH组，EH诊断按2010年中国高血压防治指南标准；排除继发性高血压、瓣膜疾病、心肌病及肝、肾衰竭，孕妇、哺乳期妇女以及精神疾病史或滥用药物患者，其中男89例，女109例，平均(54.95±11.06)岁。……