杨春娥，冯喜英（青海大学，西宁8000；青海大学附属医院）



甘露聚糖结合凝集素基因多态性与疾病关系的研究进展

杨春娥1，冯喜英2
（1青海大学，西宁810001；2青海大学附属医院）

摘要：甘露聚糖结合凝集素（MBL）是天然免疫因子及补体系统的重要组成部分，MBL基因突变可导致血清MBL水平低下，影响介导机体免疫的补体激活系统。研究表明，MBL基因多态性在呼吸系统疾病（如肺结核、菌血症、肺损伤、哮喘）、自身免疫疾病（如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮）、心血管系统疾病（如动脉粥样硬化、心肌梗死）、肿瘤相关疾病（如慢性肠道炎症、肝炎）、糖尿病的发生发展中起重要作用。

关键词：甘露聚糖结合凝集素基因；单核苷酸多态性位点；免疫因子

甘露聚糖结合凝集素（MBL）是天然免疫因子及补体系统的重要组成部分，具有识别糖配体、介导补体激活、促进吞噬和免疫调理等作用。人类MBL基因位于染色体10q11～q21上，由4个外显子构成，编码N-端富含半胱氨酸区、颈区、糖原识别区和胶原样区。其中N-端参与肽链亚单位间N-端二硫键形成，胶原样区参与免疫调理作用及激活补体的作用；颈区与稳定亚单位的结构有关；糖原识别区是MBL蛋白质发挥生理效应的基础。MBL基因编码地区单核苷酸多态性（SNP）位点的存在可能会影响其编码的蛋白质结构和浓度。血清MBL水平主要由MBL基因决定，受基因结构区变异的影响和启动区的活性调节。MBL基因突变可导致血清MBL水平低下，影响介导机体免疫的补体激活系统；但局部组织MBL水平过高也可导致组织损伤［1］。……