徐颜美，张静，李静，黄波，刘静，林晋，王燕，杨伟明，闵清华，王小中(、南昌大学第二附属医院检验科，江西南昌330006；、南昌大学第一附属医院检验科，江西南昌330006)



ABCC4基因多态性与ITP患者糖皮质激素疗效的相关性分析

徐颜美1，张静1，李静2，黄波1，刘静1，林晋1，王燕1，杨伟明1，闵清华1，王小中1
(1、南昌大学第二附属医院检验科，江西南昌330006；2、南昌大学第一附属医院检验科，江西南昌330006)

摘要：目的探讨ABCC4（ATP-binding cassette，subfamily Cmember 4）基因多态性rs10508022位点与ITP患者糖皮质激素疗效的相关性。方法收集我院2013年6月至2015年6月确诊的75例ITP住院患者作为病例组，其中46例糖皮质激素敏感型，29例糖皮质激素耐药型，并同期收集60例健康体检者作为对照组。采用SNaPshot法对所有受试者进行rs10508022位点基因分型，判断其与激素治疗ITP疗效的关系。结果rs10508022位点基因型频率分布在病例组与对照组间差异无统计学意义（P=0.15），但在ITP患者糖皮质激素敏感组和耐药组间差异有统计学意义（P=0.003），且G等位基因是ITP患者糖皮质激素耐药的风险等位基因（OR=3.17，95%CI=1.55-6.47）。结论ABCC4基因多态性与ITP患者糖皮质激素抵抗有关，且G等位基因可能是风险基因。

关键词：ABCC4；ITP；糖皮质激素

免疫性血小板减少症（Immune thrombocytopenia，ITP）是一种获得性自身免疫性疾病，血小板特异性自身抗体致敏的血小板被单核巨噬细胞系统破坏过度，且自身抗体抑制巨核细胞生成血小板，导致循环中血小板数量减少[1]。糖皮质激素是目前ITP治疗的一线药物，但由于个体间遗传背景不一致，仍有部分患者表现为糖皮质激素抵抗。因此，提前对ITP患者进行糖皮质激素敏感和抵抗评估，将有助于临床合理用药。……