杜俊华 汤冬冬 张贤生 方卫华 梁朝朝

·病例报告·

成人睾丸两性母细胞瘤1例报告及文献复习

杜俊华 汤冬冬 张贤生 方卫华 梁朝朝

两性母细胞瘤是一种罕见的性索间质肿瘤，国内外仅有少量的病例报道且绝大多数发生于卵巢，仅见1例发生于婴儿睾丸的两性母细胞瘤的国外报道[1]。我科2016年1月收治1例成年睾丸两性母细胞瘤患者，报告如下。

患者，男，23岁，未婚。因发现左侧阴囊内无痛性肿块入院。既往无睾丸附睾炎及阴囊外伤病史。体格检查：体毛分布正常，无男性乳房女性化表现，阴茎及睾丸发育正常，左睾丸下部可扪及一约蚕豆大小肿物，边界较清晰，表面光滑，质地较硬，无触痛。双侧腹股沟未扪及明显肿大淋巴结。血AFP 1.89 ng/ml、β-HCG<0.1 mIU/ml、LDH 169 U/L，均在正常范围。超声检查：左侧睾丸实质内扫及大小约2.0 cm×2.1 cm×1.4 cm实性低回声，形态规则，边界清晰，内部回声尚均匀，肿块周边见血流环绕，实质内血流信号不丰富。CT平扫：左侧睾丸增大，其内见一类圆形密度稍高影(图1)。MRI平扫+增强：左侧睾丸内见一类圆形稍长T1、稍短T2信号，直径约1.8 cm，增强后明显强化(图2)。行左侧睾丸根治性切除术。切除睾丸大小4.0 cm×3.0 cm×2.0 cm，附睾大小5.0 cm×1.0 cm×0.3 cm，下连精索长9 cm。睾丸下部见一大小3.0 cm×2.0 cm×0.6 cm灰白色实性肿块。病理报告：睾丸性索间质肿瘤，组织学图像为支持细胞瘤样结构，其中较多区域细胞见明显核沟(颗粒细胞瘤样结构)，倾向为两性母细胞瘤(图3)。免疫标记：α-inhibin(少量+)、CK(+)、Vim(+)、Ki-67(约2% +)、PLAP(-)、CD99(大部分+)、EMA(部分弱+)、P53(-)、ER(+)、CD117(-)、Syn(-)、CgA(-)、CD56(-)。术后痊愈出院，随访8个月无明显异常。

图1 CT平扫：左睾丸见一类圆形密度稍高影

A:MRI平扫;B:MRI增强

图2 MRI平扫+增强：左睾丸内稍长T1、稍短T2异常信号，增强后明显强化

图3 病理：瘤细胞排列成巢或索状(HE染色，×200)

讨论两性母细胞瘤极其罕见，是性索间质肿瘤的一种，Meyer[2]于1931年首次报道了这一肿瘤，后陆续有少量病例报道，截止2015年英文文献报道的该病例不足30例。两性母细胞瘤目前定义为卵巢肿瘤的一种，其含有分化良好的支持细胞及颗粒细胞成分，且两种成分中较少成分至少占肿瘤10%以上[3]。

两性母细胞瘤的发病机制尚不清楚，近年来的研究发现了两性母细胞瘤发生中的一些分子事件。Chivukula等[4]对1例复发病例的原发和复发肿瘤组织进行了分子学分析，结果均提示了分子稳定性，未发现可导致去分化或恶性进展的重大改变，仅在17q12.2基因位点上观察到微小的基因不稳定性。……