何轶群 郭莉 陈汉彪

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 510080)

应用染色体微阵列分析产前诊断17q12微缺失一例

何轶群 郭莉 陈汉彪

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 510080)

染色体17q12缺失综合征(chromosome 17q12 deletion syndrome)呈常染色体显性遗传，表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young 5, MODY5)、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。染色体17q12缺失综合征的表型复杂多样，当染色体17q12缺失片段包含HNF1B基因时，常可导致肾脏疾病或MODY5发生。Rosenfeld等[1]报道，包含HNF1B基因的染色体17q12片段发生缺失，外显率约为34.4%。本文报道了1例应用常规G显带核型分析技术和染色体微阵列分析技术进行检测，发现胎儿染色体17q12片段发生微缺失，缺失片段包含HNF1B基因，并探讨该胎儿超声异常表型和17q12微缺失及HNF1B基因的相关性。

1 对象与方法

1.1 对象 孕妇，33岁，G3P1A1，因“停经32+周，超声发现胎儿室管膜下囊肿，胎儿肠管节段性扩张，双肾回声异常，不除外成人型多囊肾可疑”来本科室就诊。孕妇平素月经规则，孕期顺利，无特殊不适。无抽烟、嗜酒史，无胎儿畸形家族史。孕妇超声提示：宫内妊娠，单活胎。胎儿双侧室管膜下囊肿声像。胎儿双肾实质回声异常。胎儿头颅MR提示：胎儿双侧室管膜下囊肿，余颅脑未见明显异常。胎儿腹部MR提示：胎儿小肠不完全肠梗阻，腹腔内少许积液。早期唐氏筛查：低风险。

1.2 方法

1.2.1 制片及G显带 采集胎儿脐带血约2ml，并进行接种、培养、收获、滴片、G显带及分析。

1.2.2 染色体微阵列分……