麦明琴 熊盈 魏然 赵馨 何薇 卢建 郭莉 潘小英

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 510010)

223例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及aCGH结果分析

麦明琴*熊盈 魏然 赵馨 何薇 卢建 郭莉 潘小英

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 510010)

目的 评估胎儿NT增厚的染色体异常风险，为临床咨询提供参考依据。方法 回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果 1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例(21.2%)，其中致病性异常35例(15.8%)；aCGH检出37例(16.6%)异常，其中致病性异常35例(15.7%)。按照NT值分组，2.5mm≤NT<3.0mm者共67例，G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例(7.5%)；3.0mm≤NT<3.5mm者共62例，共检出致病染色体异常6例(9.7%)；3.5mm≤NT<4.0mm者共36例，共检出致病染色体异常6例(16.7%)；4.0mm≤NT<5.0mm者共29例，共检出致病染色体异常9例(31.0%)；NT≥5mm者共29例，共检出致病染色体异常11例(37.9%)。NT增厚合并其他超声异常者共29例, G显带核型及aCGH分析发现有8例(27.6%)存在致病性染色体异常。结论 胎儿NT增厚与染色体异常关系密切，且染色体异常风险随NT值增高而增高，aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率，建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。

NT增厚；产前诊断；染色体核型分析；aCGH

颈项透明层(nuchal translucency，NT)是指超声图像上胎儿颈后皮下液体积聚形成颈后无回声区。以往研究表明，NT增厚与胎儿染色体异常、胎儿结构异常及胎儿遗传基因综合征等有关。自1992年起有学者[1]提出将NT值作为胎儿早孕期染色体筛查的超声指标，目前胎儿NT检查已被广泛应用于孕11～13+6周的超声筛查。除传统的染色体核型分析外，基于微阵列芯片的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)也被越来越多的应用于产前诊断中。aCGH能够在全基因组水平进行扫描，检出100kb以下的基因拷贝数变异(copy number variation, CNV)，对染色体微重复、微缺失等异常优于传统的G显带检测方法。本文回顾性总结了223例NT增厚胎儿的染色体核型及aCGH结果，探讨染色体检查在NT增厚胎儿产前诊断中的意义，希望为临床决策提供参考依据。

1 对象与方法

1.1 研究对象 回顾性分析了2013年1月至2014年12月于广东省妇幼保健院行孕11～13+6周的超声筛查诊断为NT增厚或临界增厚，伴或不伴其余超声结构异常，并行介入性产前诊断查胎儿染色体核型分析及aCGH检测的病例223例。……