饶腾子 李玲 钟燕芳 刘倩 魏然

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 510010)

孕早期淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析

饶腾子 李玲 钟燕芳 刘倩 魏然*

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 510010)

目的 分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果，为遗传咨询提供依据。方法 纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果 29例胎儿中，共有21例(72%)胎儿染色体异常，其中18例为染色体非整倍体异常，1例为环状染色体，1例为染色体易位，1例为染色体部分重复。微阵列结果中，共有22例(76%)异常。结论 早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高，array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。

淋巴水囊瘤；产前诊断；染色体核型分析；微阵列

随着早孕NT超声的开展，许多胎儿异常得以在早孕期被发现，广东地区已普遍开展在孕11～13周行胎儿NT超声检查。因此，胎儿淋巴水囊瘤的早期检出率有所提高。孕妇在得知胎儿患淋巴水囊瘤未合并其他异常时，常纠结于胎儿去留问题，本文拟分析孕早期发现的单纯淋巴水囊瘤未合并其他异常胎儿的染色体及微阵列检查结果，拟更好为此类胎儿做好遗传咨询工作。

1 资料与方法

1.1 基本资料 2003 年 1 月至 2016 年6月在本院行产前超声检查的单胎孕妇中发现的胎儿淋巴水囊瘤 29例，纳入其中的胎儿为单纯淋巴水囊瘤，未合并其余异常胎儿。……