李玲 钟燕芳 饶腾子 赵馨

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 510010)

泌尿系统结构异常胎儿的染色体微阵列分析

李玲 钟燕芳*饶腾子 赵馨

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 510010)

目的 分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法 回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果，所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果 87例胎儿aCGH结果中，致病性CNVs的检出率为5.7%(5/87)，VOUS的检出率为3.4%(3/87)，良性CNVs的检出率为91%(79/87)。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%(2/70)；泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%(3/17)。结论 对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿，即使染色体核型正常，aCGH也可能检出异常，对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

泌尿系统结构异常；染色体微阵列；产前诊断

先天性泌尿系统结构畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT)发生率为0.15%～0.4%[1]。随着彩色多普勒超声技术的发展，胎儿泌尿系统畸形的检出率越来越高，约占所有胎儿畸形的20%。导致胎儿泌尿系统畸形的病因复杂，目前为止关于泌尿系统结构异常的遗传性病因有较多报道，传统的染色体核型分析对于CAKUT的产前诊断具有很大的局限性。染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)分子核型分析技术将染色体病的检测提高到基因水平。本文回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的(array-based comparative genomic hybridization，aCGH)aCGH结果，所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常，探讨胎儿泌尿系统畸形的部分病因，为临床咨询提供参考。……