何薇 吴菁 卢建 尹爱华

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 510010)

探讨染色体微阵列分析在无明显表型异常成年人中的临床应用

何薇 吴菁 卢建 尹爱华*

(广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 510010)

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法 选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的，无明显表型异常成人外周血CMA病例，共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果 33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测，外周血CMA检测结果阳性有10例，占总病例的30.3%，占家庭数的52.6%；76例因不良生育史进行外周血CMA检测，外周血CMA检测结果阳性有9例，占总病例的11.8%，占家庭数的16%；25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测，外周血CMA检测结果阳性有3例，占总病例的12%；2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的，外周血CMA均未见明显异常。结论 对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测，可以明确其遗传学病因，从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

无表型异常成年人；染色体微阵列分析技术；染色体核型分析

染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis, CMA)代表所有以微阵列为技术基础的基因组拷贝数分析技术，包括基于比较基因组杂交的微阵列( array-based comparative genomic hybridization，aCGH)和基于单核苷酸多态性的微阵列( single nucleotide polymorphism arrays，SNP arrays)。染色体微阵列技术有高分辨率、高敏感性、高通量、快速准确、易于自动化、样品用量少等优点，基于以上这些优点，该项技术现已广泛地应用于生物医学的各个领域，特别是对产前遗传性疾病的诊断[1-5]。……