邹志勇 罗艳敏

(中山大学附属第一医院，广东 广州 510080)



一例5p部分单体合并17q部分三体的分析

邹志勇 罗艳敏

(中山大学附属第一医院，广东 广州 510080)

SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常，能够检测非整倍体和多倍体，但无法检测平衡易位。在本研究中，我们结合高分辨G显带核型分析，应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体，分析其可能发生小脑发育不全的原因，报告如下。

1 对象和方法

1.1 患者临床资料 胎儿父母亲年龄分别为33岁和39岁，双方否认近亲婚配，无不良家族遗传病史及不良生育史，G2P1A0，2011年足月剖宫产一女婴，现体健。此次怀孕为自然妊娠，停经11周外院B超显示宫内妊娠10+周，就此纠正预产期。在外院建档产检，早孕期唐氏筛查未做，其他检查未见明显异常。停经20周三维排畸B超未见明显异常。停经28周外院B超提示胎儿如孕28+周，右侧侧脑室增宽为11mm，小脑偏小，形态未见异常，脐动脉血流频谱未见异常。停经28+1周本院复查B超显示胎儿发育相当于27+3周，胎儿肱骨和小脑发育相当于26周，大脑中动脉血流频谱舒张期消失，胎盘子面血池声像。孕妇在中山大学附属第一医院胎儿医学中心进行遗传咨询并签署知情同意书后，行脐带血穿刺查胎儿染色体和基因芯片，胎儿染色体核型结果未见异常，高密度SNP-Array芯片检测显示胎儿存在5p末端4.516Mb的缺失合并17q区域8.520Mb的重复。解释相应的结果后，家属最终选择终止妊娠，在停经35+4周时于当地医院引产，随访得知胎儿为男性，外观未见明显异常，未行尸解。……