张玢 刘建兵 张晓青 周琴 陈英苹 史烨 虞斌

(南京医科大学附属常州市妇幼保健院，江苏 常州 213003)



高通量基因测序产前筛查技术(NIPT)在常州地区的临床应用经验总结

张玢 刘建兵 张晓青 周琴 陈英苹 史烨 虞斌*

(南京医科大学附属常州市妇幼保健院，江苏 常州 213003)

目的 探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA 高通量基因测序技术(NIPT)在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法 选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库，采用Illumina Nextseq CN500测序平台对其进行测序分析，对测序结果进行生物信息分析，提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺，羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果 6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常，其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。①胎儿常染色体非整倍体49例(T21 43例，T18 5例，T13 1例)，羊水培养核型分析后发现：T21阳性预测值达95.1%，T18 4例确诊(4/5), T13 1例确诊(1/1)；②32例性染色体非整倍体异常，其阳性预测值达53.1%，包括：14例45,XO高风险中仅确诊4例，假阳性10例；12例47，XXY高风险，进一步确诊发现8例，4例假阳性；最后确诊2例47,XXX和2例47，XXY。结论 NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低；T18，T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面，结果准确性偏低，特别体现在Turner综合征，故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。

唐氏综合征；无创性产前诊断(NIPT)；胎儿游离DNA；性染色体异常；……