王威 殷旭阳 周祎

(1.深圳华大临床检验中心，广东 深圳 518083；2.深圳华大基因研究院，广东 深圳 518083；3. 中山大学附属第一医院 妇产科胎儿医学中心，广东 广州 510080)



母胎医学领域高通量测序遗传检测新技术及其临床效度分析

王威1殷旭阳2周祎3

(1.深圳华大临床检验中心，广东 深圳 518083；2.深圳华大基因研究院，广东 深圳 518083；3. 中山大学附属第一医院 妇产科胎儿医学中心，广东 广州 510080)

随着基因组分析技术发展，基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素；同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估，将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

母胎医学；高通量测序；新型遗传检测技术；临床效度评估

高通量测序技术，也称二代测序技术(next generation sequencing，NGS)，在产前筛查与产前诊断领域的应用，是该项技术的重要发展和突破。高通量测序技术使得一次测序实验获得DNA序列信息有了大幅度增加。由于可以同时分析多种疾病致病基因和位点，可以检测出更多的变异，从而提高检测效率。近年来，基于高通量测序技术的新型遗传检测技术亦有了快速发展并逐步应用于母胎医学实践。2013年，美国食品与药品管理部门(FDA)批准了世界首个使用高通量测序平台与检测的试剂盒，用于囊性纤维化体外检测及诊断。……