欧阳梅李淡芳张佩琪李花胡湘蜀刘兴洲

皮层下带状灰质异位的DCX和LIS1基因检测

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目的 对皮层下带状灰质异位症（subcortical band heterotopias，SBH，双皮层综合征）患者进行已经证实的致病基因DCX和LIS1检测，明确其基因型与临床表型、影像学的关系。方法 对确诊为皮层下带状灰质异位症的1例患者进行相关基因DCX和LIS1的检测。结果 发现患者有DCX基因2号外显子新发突变，c. 451A＞G（p.K151E）。结论 对确诊的SBH患者进行相关基因检测对分析患者的表型、影像学特点及预后有重要的临床意义。

皮层下带状灰质异位症 DCX癫痫

皮层下带状灰质异位症（subcortical band heterotopias，SBH）是神经发育移行异常导致的脑发育障碍疾病。胚胎期当神经元母细胞因为各种原因（外伤、基因突变、药物等）无法顺利从室管膜下向皮层移行，存活的神经元母细胞在移行过程中出现异常，形成与正常皮层相同或者相似的结构［1］。有两个基因证实与SBH的发生有关，DCX（同时被称为doubecortin或者XLIS），定位于X染色体Xq22.3-q23；为主要的致病基因；该基因在胚胎早期高表达，出生后表达明显降低也提示该基因与神经系统发育密切相关［2］。另一个基因为LIS1（也被称为PAFAH1B1，编码一个血小板激活因子乙酰水解酶bata1亚单位）位于染色体17p13.3［3］。目前国内未见该类患者相应基因检测的详细报道。本研究对临床诊断明确的患者进行相关基因检测，发现患者的DCX2号外显子c.451A＞G突变，相应氨基酸突变为p.K151E，为新发现错义突变，可能为致病性突变。

1　对象与方法

1.1研究对象 患者的临床资料如下：患儿LYM，女，11岁，右利手，因“反复发作性神志不清7年余”入院。……