刘迎军 王玉佩

摘要：唐氏综合症临床发生率约1.3-1.7‰，为重点预防缺陷病，唐氏筛查法为主要预防手段。唐氏筛查结果风险较多，诸多因素可影响准确性，假阴性可使高危因素患病儿漏检，假阳性可使孕妇接受不必要的侵入性诊断，因此，如何提高结果准确性，是预防此病的关键。本文重点研究影响唐氏筛查法准确性的几点问题，并针对如何提高准确性提出对策。

关键词：唐氏筛查法；准确性；问题

唐氏筛查法简便易行，操作无创，损伤较小，虽无法确诊，但可最大限度避免孕妇侵入性检查，如绒毛活检、脐血穿刺和羊膜腔穿刺等，避免产前盲目诊断。现阶段，唐氏筛查技术及水平不断进步，高危患儿检出率高，但仍有一定假阴性及假阳性，影响筛查准确性。影响唐氏筛查法准确性的几点问题与对策是以下研究的重点。

一、影响唐氏筛查法准确性的几点问题

1、切割值

切割值从一定程度上影响筛查结果，范围过窄可致使假阴性，导致漏检；范围过宽可致使假阳性，给予无需羊膜刺穿者羊水诊断，产前诊断效率较低。据分析，當前国际上18-三体综合征的切割值定位≥1/350，21-三体综合征的切割值定位≥1/270，不同地区切割值范围不同，需结合实际情况合理设置，且需对所选值进行科学论证，切忌为了降低假阴性或假阳性率随意更改切割值。部分地区为了减少真唐氏儿漏掉风险，减少假阴性，随意扩大切割值，由≥1/270扩大到≥1/500，无科学依据[1]。

2、血清标志物

血清标志物若单独使用，则检出率低，易产生假阴性及假阳性，多种联合应用，合理排列组合，便能提高筛查检出率，使检出率达到最高。……