王艳宁，赵敏芳 综述，吴曙粤 审校 (广西医科大学附属南宁市第一人民医院，广西 南宁 530022)

新生儿黄疸是临床常见的疾病，又称高胆红素血症，以目黄、肤黄为主要特点，严重时导致核黄疸、神经性听力损伤等严重后果。葡萄糖－6－磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是引起新生儿黄疸的原因之一。G6PD 缺乏症是一种遗传性酶缺陷病，实质是G6PD 基因突变［1］。2004 年美国儿科学会在《新生儿高胆红素血症诊疗方案》中将G6PD 缺乏作为≥35 周新生儿高胆红素血症的高危因素［2］。有报道G6PD 缺乏的新生儿中，近21%出现黄疸，且黄疸出现时间早、进展快，胆红素脑病发病率高，并可在血清胆红素较低的水平上发生［3］。

迄今为止，世界范围内发现的G6PD 基因突变已超过190种［4］，我国目前发现有28 种变异型，变异特点多数为点突变，少数为DNA 序列的缺失，并以G1388A、G1376T、A95G 三种G6PD 基因突变类型为中国人群最常见［5］。为此，本文从G6PD 基因结构和突变机制、G6PD 缺乏症在广西的分布、基因突变黄疸动物实验、临床治疗方法等四个层面阐述新生儿黄疸与G6PD 基因突变关系研究进展。

1 G6PD 基因结构和突变机制

G6PD 基因位于基因的高密度区Xq28，即X 染色体的长臂2 区8 带，全长18 Kb，由13 个外显子和12 个内含子组成。由相对分子质量为58 000 的亚单位组成二聚体或四聚体。一级结构由515 个氨基酸残基组成;二级结构由16 个α 螺旋和15 个β 折叠组成;三级结构由α 螺旋M 连接起两个结构域:较小的结构域位于N 端，相当于27 ～200 个氨基酸残基，被认为是氧化型辅酶(NADP)的结合点;较大的由9 股β 折叠。

二聚体的内面是两个单体的β+α 结构域形成的一个桶形结构。……