靳大川

450015河南省郑州市第六人民医院

低钾周期性瘫痪1例误诊及鉴别分析

靳大川

450015河南省郑州市第六人民医院

为提高临床医师对低钾周期性瘫痪的认识、减少误诊和漏诊，本文通过1例低钾周期性瘫痪病例，结合文献复习，主要从鉴别诊断方面进行分析。

低钾血症；周期性瘫痪；鉴别诊断

低钾周期性瘫痪在临床相对少见，但却需要广大临床医师提高警惕，因为急性发作若没有得到及时发现和正确治疗，可能是致命的。严格来说，低钾周期性瘫痪并非一种独立的疾患，而是若干种疾病都有的表现，发作时，血钾通常低于正常值(即3.5mmol/L)。因为病因的复杂性，而症状又缺乏特异性，低钾周期性瘫痪误诊、误治的情况比较常见，所以有必要提高认识，做好鉴别诊断。本文介绍我院收治的1例低钾周期性瘫痪患者，并进行相关的文献复习，对低钾周期性瘫痪的常见病因进行简要的鉴别、分析。

病历资料

患者，女，15岁。因“间断四肢乏力半年”于2014年11月23日入院。患者半年前体育活动后，出现双下肢无力，无头晕、头痛、恶心、呕吐、腹痛。去当地诊所就诊，诊断为“腰椎间盘突出”，给予按摩后症状稍好转。5个半月前，无明显诱因觉双上肢无力，随后出现双下肢无力，伴双下肢肌肉疼痛。能勉强自行行走，但感觉双下肢软弱无力。去当地医院就诊，化验血钾示2.11 mmol/L，给予补钾治疗后症状消失。1 d前无明显诱因感觉双上肢无力，之后出现双下肢无力。来我院住院治疗。发病以来，神志清，精神可，饮食、睡眠及大小便无异常。既往无高血压、糖尿病、高血脂等病史，无重大手术及外伤史。入院查体：T 36.4℃；P 50 次/min；P 19次/min；BP 102/66 mmHg。心肺检查无异常发现。腹部平软，肝脾肋下未触及，全腹未触及异常包块，无压痛、反跳痛。双下肢肌力4级，腱反射正常。双侧巴氏征(-)。化验：血常规正常；肝肾功能正常；电解质检查：血钾2.4 mmol/L(3.5～5.3)，血钠146mmol/L(135～145)，血氯113 mmol/L(96～108)，血钙2.23mmol/L(2.08～2.6)，血碳酸氢根离子21 mmol/L(20～29)，血阴离子间隙12 mmol/L(8～16)，血葡萄糖5.2mmol/L(3.9～6.1)；血FT3、FT4、TSH均正常；尿常规检查正常。血管紧张素Ⅰ、肾素活性、醛固酮、醛固酮/肾素比值(ARR)无异常。心电图检查、腹部及甲状腺B超、胸片亦无异常发现。双下肢神经肌电图检查也未见异常。双侧肾上腺CT平扫没有发现异常。给予补充氯化钾和其他对症治疗后，患者病情缓解，出院。

讨论

低钾周期性瘫痪可能是原发性的或者继发性的，特点是反复发作的低血钾，引起突发性骨骼肌弛缓性瘫痪。其发作短则数小时，长可达数天。其肌无力可能是局部的，也可能是全身性的。因为病因复杂，确诊比较困难。最重要的，需要鉴别的疾病是家族性低钾周期性瘫痪和甲状腺中毒性低钾周期性瘫痪。其他还包括肾小管酸中毒、Bartter综合征或Gitelman综合征、原发性醛固酮增多症、引起盐皮质激素增多的药物和疾病(例如甘草摄入、异位皮质醇综合征、Liddle综合征)等。以下结合本例患者，对低钾周期性瘫痪需要鉴别的主要疾病进行较简要的讨论和分析。

家族性低钾周期性瘫痪是一种常染色体显性遗传的疾病，是周期性瘫痪最常见的原因。其发生率约1/10万。女性外显率较低[1]。病因是染色体1q31-32上编码二氢吡啶敏感钙离子通道的基因有异常，主要是骨骼肌上L-型钙离子通道的α1-亚单元有异常[2]。可能有遗传的异质性和散发病例存在，并且由于外显率的变异，症状轻微或者只是携带而不外显的家族成员的存在，导致本病在遗传性疾病的认定上有时会有困难。临床特点是反复发作的骨骼肌变弱和低钾(也可能只是低于患者血钾的基线值，但仍在正常血钾范围内)，常伴低血磷。通常下肢受累最为常见，尤其是近端肌群。肌力和反射均降低，甚至反射完全消失。患者可能同时有其他症状，如感觉异常、出汗、肌痛、极度疲劳、口渴、气短、心悸、激惹、精神迟钝等。诱因可以是劳累、寒冷、糖分的摄入、感染、低体温、代谢性碱中毒、麻醉、手术、胰岛素、乙醇和类固醇类药物等。如果累及呼吸肌，可能出现呼吸衰竭而致命。运动后的发作是最为常见的情况，表现为患者进行较剧烈的运动，休息后出现症状，或者进食了富含糖分的食物后出现症状。通常在数小时至数天内可以自行缓解。

一般来说，家族性低钾周期性瘫痪常在青春期后开始发作，但是也可能在幼儿时期或30岁左右时开始。肌肉力量的变弱局限于骨骼肌，可能是骨骼肌细胞异常摄入钾离子导致。治疗主要是适量输入氯化钾，并注意不要给患者输入大量的葡萄糖注射液和生理盐水，输液治疗尽量用生理盐水做溶媒；注意保持体温和酸碱平衡。尽管患者的症状常常可以自行缓解，但是患者最终可能发展为永久性的肌病。

本例患者青春期发病，运动后出现双下肢无力、低钾血症，根据血和尿的化验检查结果能排除肾小管酸中毒、Bartter综合征和Gitelman综合征的诊断，也没有甲状腺中毒症的证据，家族性低钾周期性瘫痪的可能性最大。虽然患者没有明确的家族史，但是考虑到女性外显率低，而且目前大都是独生子女，难以进行家系图谱分析，不能因此而排除本病。患者初诊时被误诊为椎间盘突出，可能是初诊医师没有进行必要的化验检查所致。所以，对于发作性肢体乏力的患者，初诊医师一定要详细询问病史，进行必要的实验室和特殊检查，以免漏诊和误诊。

在低钾周期性瘫痪的患者，血钾水平在发作时通常降低，但如果非常低，表明可能是继发性的。作为最常见的继发性低钾周期性瘫痪的病因，甲状腺中毒性周期性瘫痪是必须要鉴别的疾病。它不是遗传性疾病，多为散发病例，在东亚人群中比较多见[3]。中毒性低钾周期性瘫痪，以Graves病最为常见。过多的甲状腺激素可以增加机体对肾上腺素或胰岛素的敏感性，升高骨骼肌细胞β-肾上腺素能受体Na+-K+-ATP酶的活性，导致钾离子迁移进细胞内。虽然甲状腺毒症女性多见，但是绝大多数甲状腺中毒性周期性瘫痪患者为20～40岁的男性。男女之比约(17～70)∶1[4]。本病表现为反复发作的近端肌群变弱。偶尔也累及眼部肌群和呼吸肌。经典表现为下肢开始变弱，上行影响到上肢。其发作的诱因与家族性低钾周期性瘫痪相似，包括剧烈运动、高碳水化合物饮食、饮酒等。通常在饱餐后数小时或者早晨醒来时发作，2/3以上的患者在21∶00-9∶00发作。发作时血钾低，深肌腱反射通常消失，也可以出现致命性的室性心律失常，发作多呈自限性。相比之下，家族性低钾周期性瘫痪通常开始发作的年龄更早，可能有家族史，没有甲状腺毒症，也没有明显的男性好发倾向。本例患者没有甲状腺激素的异常，甲状腺超声检查也没有发现异常，可以排除甲状腺中毒性周期性瘫痪。

钾离子敏感周期性瘫痪也是需要进行鉴别的一种常染色体显性遗传性疾病。通常本病有完全的外显率[5]，但是也有散发病例的报道。患者多见10岁以内的幼儿发病。如果有三联征(钾离子敏感周期性瘫痪、室性心律失常和生理缺陷)的存在，则称为Anderson综合征。这种周期性瘫痪的发作，发作时血钾水平可以降低，但是也常常明显升高，甚至达到威胁生命的水平，也可能只是在正常值的上限，常伴低血钠。本病的诱因和表现与家族性低钾周期性瘫痪相似。与低钾周期性瘫痪不同之处在于，运动后短暂的休息可诱发，轻度的运动可以很快终止发作或缓解症状。发作间期可能有肌强直。发作时血钾水平正常的钾离子敏感周期性瘫痪称为正常血钾周期性瘫痪。本病患者没有肌强直的表现，也没有运动缓解症状的情况，因此基本可以排除钾离子敏感周期性瘫痪。

Bartter综合征是另一种可以出现低钾周期性瘫痪的罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要分为5种亚型[6]。其中Ⅰ型和Ⅱ型常在胎儿时引起孕妇的羊水过多和早产，幸存下来的婴儿表现为低钾、代谢性碱中毒、多尿和尿钙升高。Ⅲ型是最经典的Bartter综合征类型，病情较轻，表现为低钾、代谢性碱中毒和高尿钙[7]。Ⅳ型和Ⅳb型多为胎儿期表现和神经感觉性耳聋。Ⅴ型通常称为常染色体显性低钙血症或者常染色体显性甲状旁腺功能减退。Bartter综合征的共同特点是发病早，至少在幼儿时期开始发病[8]，临床表现和化验检查特点包括生长和智力发育迟滞、多饮多尿、低血钾、代谢性碱中毒、血浆肾素-血管紧张素-醛固酮升高等。

Gitelman综合征也是可以引起低钾麻痹的常染色体隐性遗传性疾病，表现为低钾、代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙、血压正常。与Bartter综合征的不同之处在于，Gitelman综合征通常起病较晚，成人或者幼儿晚期出现症状。几乎所有Gitelman综合征患者都有四肢的痉挛、抽搐，另外，多有软骨钙质沉着症[9]。Bartter综合征和Gitelman综合征均不伴有高血压，而另一个有待鉴别的继发性低钾血症的病因-原发性醛固酮增多症多伴有高钠血症和高血压。肾小管性酸中毒也可以出现低血钾和近端肌群肌力下降，主要见于1型和2型，而4型则表现为高钾血症。肾小管性酸中毒的共同特点是肾小管的酸化障碍、高氯性代谢性酸中毒，并伴有其他生化异常。本例患者除血钾降低外，没有酸碱紊乱的情形，没有肢体抽搐，血浆血管紧张素Ⅰ、肾素活性、醛固酮、醛固酮/肾素比值(ARR)均无异常。尿常规检查正常，因此可以排除以上疾患[10]。

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Misdiagnosis and differential analysis of 1case with hypokalemic periodic paralysis

Jin Dachuan
The Sixth People's Hospital of Zhangzhou,Henan Province 450015

To improve the clinical doctors'understanding of hypokalemic periodic paralysis and reduce the misdiagnosis and missed diagnosis,this paper reported one case of hypokalemic periodic paralysis combined with literature review and analyzed from the aspects of differential diagnosis mainly.

Hypokalemia;Periodic paralysis;Differential diagnosis

10.3969/j.issn.1007-614x.2015.31.57