陆勇刚 张静敏 孙 维 陶 炯中国福利会国际和平妇幼保健院 （上海 200030）

1例45, X45, X不育症男性的分子遗传学特征

陆勇刚 张静敏 孙 维 陶 炯*
中国福利会国际和平妇幼保健院 （上海 200030）

摘要目的 从1例45, X不育症男性的分子遗传学特征探讨无精子症或少弱精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系，分析部分患者不育原因是否可能与染色体异常有关。方法 采用常规染色体、FISH及分子检测技术，对该患者进行遗传学分析。结果 常规染色体检测显示该患者核型为45,X,dic(Y;13)(q12;p11)。且易位的染色体中只有一个着丝粒具有活性，其中72%的细胞Y染色体着丝粒失活，13号染色体着丝粒收缩，具有活性，其余28%的细胞13号染色体着丝粒失活。FISH与分子遗传学分析证实患者13号短臂增加部分来源于Y染色体，Y断裂位点位于q12异染色质区。近端包括AZF和SRY在内的所有Y常染色体部分与13号染色体短臂融合，形成一条双着丝粒染色体。其13号染色体与Y染色体功能基因区未发生任何缺失。核型描述为45,X,dic(Y;13) (q12;p11).ish(SRY+, DYZ3+, GLP13+)。结论 本例遗传学分析结果提示部分男性不育症可能是由Y/常染色体易位造成减数分裂异常，导致生精受阻，精子生成大量减少而引发不育。

关键词不育, 男性; 45, X男性; 易位, 遗传

男性不育与染色体异常关系密切，发生的比率与精子数量成反比。不育症男性中染色体异常的发生率约为2%～8%，是普通人群中发生染色体异常概率的100倍，无精子症男性中的比率上升至16%[1, 2]。常见的有性染色体数目异常（主要为XXY）和结构异常。……