叶康铭 陈刚 左海明 刘文舟

个案报道

Ⅰ型神经纤维瘤病 1例报告

叶康铭 陈刚 左海明 刘文舟

1 资料与方法

患者男，35岁，发现颜面部、右足背包块5年余。患者近5年来发现颜面部、右足背出现一包块，无红肿、无疼痛，未做任何检查及治疗，近半年来包块逐渐增大，右足背增大明显，影响穿鞋和行走。查体：全身非暴露部位遍及形状大小不一，边缘不整，不凸出皮肤的牛奶咖啡斑 (图1)，两侧腋窝雀斑 (图2)。右眉弓处有一约4cm×3cm的椭圆形包块(图3)，右足背外侧有一约15cm×12cm的椭圆形包块 (图4)，质韧，无红肿，无压痛，边界不清，不能推动，背部亦有三个2.5cm×2.0cm大小的包块，质软，无压痛。深浅发射存在，病理反射未引出。右足 X线示：第3、4、5跖骨，第2、3楔骨，距骨呈不同程度的破坏。颅脑MRI平扫：未见明显异常，右前额皮下见软组织肿块，大小约4.0cm×4.0cm，邻近颅骨无破坏。右足 MRI示：右足外侧巨大软组织包块，T1W 1与肌组织等信号，见有条片状高信号，T2W 1高信号，见明暗相间纹理状改变，骨质破坏，邻近组织受压推移，增强扫描轻度强化 (图5)。诊断：神经纤维瘤病恶变待排。患者由于足背包块较大，影响穿鞋和行走，以"神经纤维瘤病"收住院。交代清楚病情后，姑息治疗行包块切除术，术中见包块位于皮下，顺包块依次剥离，见包块侵入关节腔，深及足底，弥漫性生长，呈乳白色鱼肉状，第3、4、5跖骨，第2、3楔骨，距骨呈不同程度的破坏，无法切除干净（图6），只能行大部分切除+关节融合术。术后病检结果示：肿瘤内可见成簇的假Meissner小体(图7)。诊断：Ⅰ型神经纤维瘤病。……