刘舒蕾 李志辉 段翠蓉 寻 劢 张 良 银 燕

·病案报告·

肾病综合征合并Duchenne型肌营养不良症1例病例报告

刘舒蕾1,2,3李志辉1,2,3段翠蓉2,3寻 劢2,3张 良2,3银 燕2,3

1 临床资料

男，6岁10个月，G2P2，家属要求下足月剖宫产，出生体重3.9 kg，自幼智力体力发育稍落后，2.5岁会行走，易摔，上楼梯需扶物，跑步慢。父母非近亲结婚，母孕期间未述异常。患儿有1兄20岁，身体健康，家中2系3 代无类似症状。图1为患儿起病后的症状、体征和治疗等重要临床信息时间轴。

图1 本文病例重要临床信息时间轴

2 讨论

肾病综合征(NS)目前病因及发病机制不明，既往认为与细胞和体液免疫紊乱相关，随着对NS认识的深入，发现NS的机制越来越复杂[1]。近年对于NS发病相关基因的研究渐有报道，McCarthy等[2]发现儿童激素耐药型NS中95%有1～24种致病性单基因突变，相关基因包括NPHS1、NPHS2、ARHGDIA、CD2AP和GLA等，多为常染色体隐性遗传，GLA为X染色体隐性遗传[3～7]。

Duchenne型肌营养不良症(DMD)是由于X 染色体上dystrophin基因突变引起其蛋白完全缺失的一种进行性肌营养不良。DMD为X连锁隐性遗传病，在男性多发，女性多为携带者，2/3患儿病变基因来自母亲，约1/3患儿为新发突变，与母亲遗传无关[8]。故无论是否存在DMD家族史，当患儿出现以下症状时均需怀疑：①运动障碍：通常为首发症状，表现为走路比同龄男童晚，跑步、跳跃和爬楼梯困难，走路易跌，腓肠肌肥大。典型特征为Gower's征[9]；②肝功能异常：肝功能异常时首先会考虑与肝病相关，但肌营养不良也能引起肝功能异常。因此，肝功能异常但不伴有明显肝病症状时，应首先怀疑肌营养不良的可能。……