李海云，金春海，崔才三(延边大学临床学院，吉林延吉000;延边大学附属医院;山东大学齐鲁医院)

以癫痫为首发症状的神经棘红细胞增多症1例报告

李海云1，金春海2，崔才三3
(1延边大学临床学院，吉林延吉133000;2延边大学附属医院;3山东大学齐鲁医院)

患者男，30岁，因“发作性意识不清1年半，口舌及躯干不自主运动1年”于2014年6月24日入院。患者于1年半前无明显诱因出现意识不清、双眼上视、牙关紧闭、四肢强直，持续约几十秒，20 min后意识逐渐转清。2012年10月9日于外院行颅脑MRI检查未见异常;脑电图检查轻度异常。入院诊断治疗未知。2013年6月患者连续2 d多次出现意识不清、牙关紧闭并伴有小便失禁等临床表现，口服德巴金治疗。随后患者出现口舌不自主运动、口吐白沫，发音和进食均受影响，躯干部不自主晃动，行走不稳易跌倒，睡眠后不自主运动并未消失，仅发作频率和幅度减小，并伴有焦虑、易烦躁等性格改变，四肢无明显舞蹈样动作。2014年3月6日，外院查血清铜为10.1 μmol/L，铜蓝蛋白为19.9 mg/dL。加用“妙纳、加巴喷丁”治疗，口唇及躯干部不自主运动症状稍好转。半月后再次出现意识不清、小便失禁等表现，遂自行停药，病情逐渐加重，来我院治疗。患者自发病以来进食量明显减少，入睡困难，小便失禁，大便正常，体质量稍减轻。既往体健。患者14岁及23岁时有头部外伤史，均伤及左顶部，当时无意识障碍及其他严重表现。配偶体健，非近亲结婚，育有1女，因患先天性心脏病，出生1 d夭折。父母体健，否认近亲结婚，否认家族遗传病史。……