穆 兰，冉素真，魏 俊，杨正春，林 芸

（重庆市妇幼保健医院超声科 400013）

胎儿手足畸形是孕期超声检查逐步关注的一项内容，胎儿肢体手足的部分异常还提示染色体异常［1］，故对手足等微小畸形进行针对性检查，及早发现并提示手足畸形，降低相关漏诊率，规避产前筛查医疗风险已势在必行。高分辨的二维超声能够显示胎儿手足以及指/趾端的异常，实时三维超声成像技术能够提供丰富的立体空间信息，弥补二维成像的不足，从而获得各个角度的胎儿手足形态的三维立体图像［2］。作者近3年通过胎儿系统超声（二维）联合实时三维超声对胎儿手足进行针对性检查，结合工作实践总结了1min快速筛查胎儿手足畸形的方法，以提高胎儿手足畸形的诊断率。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择本院2009年1月至2013年11月23 675例中孕单胎孕妇进行胎儿系统超声联合实时三维超声检查，孕周18～26周，以22～24周为主，平均（22.5±2.3）周；年龄18～51岁，平均（33.7±3.6）岁。

1.2 方法 仪器采用GE公司Volnson730，E8超声诊断仪，经腹部容积探头频率4～8MHz，同一畸形结果由2名以上医生共同诊断。每次检查时间1min内，胎位不理想时建议30 min后复查，1d内检查不超过3次。采用同一探头先常规经腹二维超声检查胎儿肢体，在胎儿系统超声检查基础上，对胎儿手、足进行纵横切面扫查之后对手足再分别进行实时三维成像，观察两手掌、双足大小形态差异，对各手指、足趾分别记数。实时三维超声检查三维容积探头扫描角度为70°，图像中速采集，调整三维取样框大小，使手与前臂关系、足与下肢小腿关系包括在取样框中，固定探头，采用表面成像模式进行实时三维超声检查。图像采集完成后，连续回放动态图像以观察胎儿结构，再围绕X、Y、Z轴旋转对胎儿手掌、足掌结构进行多切面观察，得到各个不同观察方向上的三维立体声像图，并对异常者进一步做染色体核型分析。对超声检查出手足异常引产儿或出生儿进行随访。

1.3 统计学处理 采用SPSS13.0软件进行数据处理，计数资料以率表示，行χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 手足显示情况与检查次数相关性 23 675例胎儿有手掌、足掌数均为47 350只，手足指数应包括检查胎儿手掌显示数、大拇指显示数、其余手指显示数（4指全显为1例）、足显示数、足趾，见表1。手指、足趾1次检查显示例数为115 332例，显示率为81.2%；2次检查显示例数为138 090例，显示率为97.2%；3次以上检查时显示例数为142 002例，显示率为99.97%。手指、足趾1次检查显示与2次检查显示检出率相比较，差异有统计学意义（χ2＝14.7，P＝0.005）；手指、足趾3次检查显示组与3次以上检查显示组内检出率相比较，差异无统计学意义（χ2＝0.06，P＝0.810 2）。

表1 手足显示情况与检查次数相关性表［n（%）］

图1 鹰爪手畸形超声声像图

图2 重叠手畸形超声声像图

图3 多指畸形超声声像图

2.2 胎儿手足畸形检出以及漏诊例数 23 675例胎儿，检出胎儿手掌姿势异常37例，手指畸形6例，足掌姿势异常55例，足掌或足趾畸形38例，其中合并染色体异常6例（其中21－3体4例，18－3体2例）。实际检出胎儿手姿势异常37例，其中手内翻13例、漏诊2例，手外翻10例、漏诊3例，鹰爪手10例、漏诊3例，重叠手4例、漏诊2例。手指畸形6例，其中多指3例、漏诊1例，缺指2例、漏诊2例，并指1例、漏诊1例；足姿势异常55例，其中足外翻19例、漏诊6例，足内翻29例、漏诊3例，分裂足7例、漏诊1例。足趾畸形38例，其中多趾20例、漏诊7例，缺趾15例、漏诊9例，第1趾短3例。

图4 并指畸形超声声像图

图5 足内翻畸形超声声像图

2.3 二维及三维超声声像图 产前超声诊断胎儿手足畸形136例，其中畸形手43例（31.6%，43/136），其中手内/外翻 23例（53.5%，23/43），表现为上肢前臂长轴切面上能同时显示出与之成角的手掌冠状切面，动态观察手掌活动受限，异常姿势固定，三维声像图直观显示手掌向内/外成角状态；鹰爪手10例（23.2%，10/43），表现为手掌呈固定垂腕状，第2、3指节屈曲（图1）；重叠手4例（9.3%，4/43），表现为手指屈曲呈异常握拳状态，部分手指弯曲并压于相邻手指背侧（图2）。多指3例（7.0%，3/43），表现为在桡/尺侧多出1～2个赘生指，有完整指骨2例（图3），皮赘1例；指骨缺失2例（4.7%，2/43），表现为部分或全部2、3指骨缺失。并指1例（2.3%，1/43），表现为多个指骨不能分开（图4），手掌无张开动作。足畸形93例（68.4%，93/136），其中外/内翻足48例（51.6%，48/93），双足内/外翻28例，左足内/外翻11例，右足内/外翻9例，表现为小腿长轴切面内同时显示足的冠状切面（足底或足背），三维超声可形象显示足从踝关节起偏移中线，向内/外弯曲，姿势固定（图5），运动受限。分裂足7例（7.5%），表现为第1、5趾存留，中间一个或多个趾缺如，呈V形裂开，三维超声清晰显示足掌呈“龙虾爪”样；多趾20例（21.5%，20/93），表现为第1趾或第5趾侧多处1～2个足趾，有趾骨者12例，皮赘8例；趾骨缺失15例（16.1%，15/93），表现为部分趾骨缺失，部分趾骨形态异常；第1趾短3例（3.2%，3/93），表现为第1趾骨明显短，部分位置稍偏移。

2.4 手足畸形合并染色体异常情况 18例手足畸形胎儿行染色体核型检查，检出染色体异常6例（21－3体4例，18－3体2例），其中21－3体2例为鹰爪手，1例为重叠指，1例为缺趾；18－3体1例为鹰爪手，1例为重叠指。

3 讨 论

胎儿手足畸形的发生率较高，但由于孕早期胎儿部分指（趾）骨未骨化，超声不易观察到胎儿手足（指、趾）畸形。同时手足形态是诊断其畸形的关键，手指呈伸展状态时最利于畸形的诊断。在13～14孕周时最易获得胎儿伸展状态的姿势，但此时骨化尚未完全形成，而其余时期手大多呈握拳状，不利于超声检查，因此常规的超声检查对于复杂的肢体畸形尤其是膝关节及肘关节以下的畸形检出有一定的局限性，易漏检和误检［3］。

本研究试图评估胎儿畸形最佳排查的中孕期系统超声检查结合手足部针对性的实时三维超声检查对胎儿手足畸形的超声诊断价值。从结果可见2次针对性胎儿手指足趾检查较1次检查的显示率明显提高，其差异有统计学意义（P＜0.05），但3次及3次以上手足的检出率差异无统计学意义（P＞0.05）。所以如果在产前检查过程中每人每次多花1min对胎儿手足进行观察，相信大部分胎儿相关畸形是能够诊断的。但超声不是万能的，因受孕妇腹壁脂肪厚度、宫内羊水、胎盘、胎位情况等原因的影响，要检查出所有畸形仍然困难而且不现实的［4］。

二维胎儿系统超声观察胎儿四肢长骨与三维超声显示率相差无几，三维超声采用三个垂直平面同时显示和任意平面成像的方法，对胎儿体位固定，二维成像不佳时的胎儿手指足趾的图像分析有极大的帮助，能减少胎盘、胎位的影响，较二维超声直观，可增加诊断者的信心［5］。

胎儿肢体畸形诊断的漏诊率绝大多数均发生于肢体末端尤其是手指、足趾［6］，原因如下：（1）胎儿手足部常受到胎儿其他部位及附属物的遮挡无法清晰显示，且胎儿手掌常呈半握拳状而无法准确计数手指（足趾）［7］；（2）当孕周过大，胎儿活动度小，胎头已入盆时，往往仅能够显示一侧肢体，三维成像有辅助判断作用，此时三维超声优于胎儿系统超声检查；（3）胎儿三维成像同样受宫内羊水胎盘情况影响，如羊水过少，显示率明显降低。在今后工作中，应在中孕早期加强对胎儿肢体的检查，进一步减少胎儿手足畸形的漏诊，这样也利于早期发现染色体异常的超声相关征象。虽然单纯胎儿手足畸形是相对较小的畸形，不影响胎儿生存，但其常合并循环、神经、泌尿、消化等系统畸形［8］，此外，胎儿手足畸形与Down综合征［9］、18－3体综合征等染色体疾病具有相关性［10－11］，这与本次研究的结果也是相符合的。因此发现胎儿手足畸形时，首先需要区分是致死性还是非致死性畸形，如为非致死性畸形还应详细检查是否合并有其他系统的畸形，当发现其他系统畸形时，进一步针对性检查胎儿一般超声检查难以显示的手/脚掌及指/趾，对畸形手足胎儿行染色体检查以降低胎儿手足畸形漏检率。

规范的产前超声检查及良好的三维成像是提高超声诊断胎儿手足畸形率的必要条件。实践工作中发现为保证三维成像质量应做到：（1）必须有良好的二维切面图像为基础；（2）尽量增加感兴趣区即胎儿检查部前方羊水量，必要时让孕妇走动或变换体位或走动10～20min以改变胎儿体位，让胎儿手足部清晰显示；（3）容积探头体积大、笨重，程序启动时，应避免探头移动；（4）注意对感兴趣区的定位必须准确。

综上所述，在合适的孕周、合适的胎儿体位条件下，采用胎儿系统超声联合实时三维超声细致扫查，对提高胎儿手足畸形的产前超声检出率有重要价值，但二维胎儿系统超声观察胎手、足形态与三维超声显示率相差无几，且三维超声需要以二维超声为基础，检查成本较高，故并不推荐所有孕妇进行三维超声检查。这就需要进行产前超声诊断时选择适当的时机，并遵循一定的检查方法和技巧，加强责任心，不断提高超声扫查技术及具备疾病诊断思路，进而提高产前超声对胎儿手足畸形的诊断水平。

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