杨丹刚宝芝王晔

·病例报告·

肌张力障碍致双上睑下垂一例

杨丹*刚宝芝*王晔*

1.4 治疗及随访给予改善循环、抗血小板聚集、神经营养治疗，另予巴氯芬口服治疗，小剂量开始，5 mg/次，每日2次，3 d后改为5 mg/次，每日3次，治疗7 d后双上睑下垂较前好转，嘱患者出院后依照此剂量继续口服，定期随访。

2 讨论

上睑下垂 肌张力障碍 巴氯芬

肌张力障碍（dystonia）是一种主动肌和拮抗肌持续性不协调收缩引起的扭转、重复运动或异常姿势的综合征[1]。临床表现多样，如眼睑痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛、痉挛性构音障碍、全身性扭转痉挛等。本文报道肌张力障碍导致双上睑下垂一例，因其临床表现缺乏特异性，易误诊为重症肌无力眼肌型、张睑失用、Graves眼病等疾病。

1 临床资料

1.1 发病情况患者男性，63岁，黑龙江省人，退休干部。因“双上睑下垂半年，加重2个月”为主诉入院。患者2013年4月静息状态下出现上睑闭合后睁眼困难，双眼交替出现，无瞬目增多，无视物模糊、复视，无晨轻暮重，无眼部肿胀，不伴有其他不适主诉。病情逐渐加重，遂于2013年7月就诊于外院，诊断为重症肌无力眼肌型，给予溴吡斯的明口服治疗2个月，病情无改善，进一步加重至双眼仅能睁开缝隙。为求明确诊治，于2013年10月入我院治疗。

1.2 体格检查神清语利，双眼睑下垂，左侧睑距3 mm,右侧2 mm，眼球运动正常，双侧瞳孔等大同圆直径约2 mm，对光反射灵敏，右侧睫毛征阳性，右侧鼻唇沟浅，示齿右侧口角低垂，四肢肌力、肌张力正常，腹壁反射存在，双侧腱反射对称，双侧Babinski's征阳性，双侧掌颌反射阳性，感觉系统查体未见异常，共济运动尚可。

1.3 辅助检查血尿便常规、血生化、甲状腺功能、同型半胱氨酸、血梅毒和HIV组合、血肿瘤系列、甲状腺彩超、胸腺CT、肺部CT未见异常。头部MRI:桥脑、右侧小脑半球、双额顶、双侧基底节区、双侧脑室可见多发陈旧性腔隙性脑梗死病灶，侧脑室前后角脑白质疏松。头部MRA:基底动脉、双侧大脑中、后动脉硬化改变。脑电图：界限性EEG。肌电图：双上睑提肌重复电刺激示低频波幅衰减-11，高频正常。新斯的明试验阴性。

肌张力障碍是一种病理生理复杂、机制未明的运动障碍病，一般认为其病理生理学基础与纹状体神经元多巴胺能和(或)腺苷能受体信号转导通路异常或氯离子通道兴奋异常密切相关[2-3]。迄今已证实20多种与肌张力障碍发病相关的异常基因(DYTl-21)，但确切机制尚未明确[4]。其中DYTl(经典的扭转痉挛)、DYT5(多巴反应性肌张力障碍)、DYT6等可通过基因检测进行诊断，但尚未广泛应用于临床。其分类方法较多，但主要包括3大类，即根据发病年龄分为早发型、晚发型；根据症状分布分为局灶性、节段性、全身性、多灶性、偏身性；根据病因分为单纯性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征、发作性肌张力障碍、遗传变异性肌张力障碍、继发性肌张力障碍[1]。鉴于遗传学检测临床应用的局限性，肌张力障碍诊断仍关键在于其特异性表现如异常姿势、过多运动及镜像活动。肌张力障碍的临床表现取决于受累肌肉的部位、收缩强度和不同肌肉的组合。轻度的肌张力障碍可能仅表现为基本正常的动作而略有夸张；稍重者则动作有重复、扭曲，姿势异常或震颤、抖动；最严重时可呈现固定的姿势异常和随意运动不能，造成明显残疾[5-6]。肌张力障碍的症状也常因精神紧张、生气、疲劳等因素而加重，卧床休息、情绪平和则减轻，睡眠后可完全消失。因此不少患者被认为有官能色彩而诊断为精神疾患。

本例患者亚急性起病，表现为静息状态下出现双上睑下垂，症状进行性加重，晚期持续存在，上睑下垂程度可因患者紧张、疲劳而加重，情绪平和、睡眠后可稍好转。且巴氯芬治疗效果明显，入院时上下睑距左侧3 mm,右侧2 mm，随访可见眼睑下垂逐渐好转（见图1），治疗2个月后上下睑距左侧4.5 mm，右侧4 mm，符合肌张力障碍的临床特点，因此考虑为晚发性局灶性肌张力障碍。该患肌张力障碍仅累及双侧上睑提肌，曾误诊为重症肌无力眼肌型，查体未见其他眼外肌受累表现，胸部CT未见增生和肥大，重复电刺激非重症肌无力特征性改变，且溴吡斯的明治疗后效果欠佳。张睑失用为提上睑肌收缩障碍或受抑制所致，常出现于神经变性疾病，例如帕金森病、进行性核上性麻痹、亨廷顿病、遗传性棘红细胞增多症等，该患查体及各项辅助检查亦不支持。此外还需与Graves眼病(Graves

ophthalmopathy，GO)相鉴别，GO是一种器官特异性免疫性疾病，临床表现多样如眼睑退缩、眼睑闭合不全、眼睑肿胀、球结膜充血及水肿和眼球运动障碍等，常伴有甲状腺功能异常或调节异常[7]。

肌张力障碍的治疗多为对症治疗，包括口服药物如抗胆碱能药物（苯海索）、抗癫痫药物（氯硝西泮）、肌松剂（巴氯芬）等；局部注射肉毒毒素A（BoNTA）；苍白球深部电刺激以及基因治疗（如基因沉默、基因替代治疗）等[8]。巴氯芬治疗从小剂量开始，日剂量5～10 mg，分1～2次，可逐增剂量，最大日剂量为80 mg，分3～4次。本例随访表明巴氯芬疗效确切，但长期疗效需继续随访。

图1 眼脸下垂情况对比A：治疗前（2013年10月18日）睑距左：右=3 mm:2 mm；B：第1次随访(2013年10月27日)；C：第2次随访（2013年11月14日），睑距左：右=4 mm：3 mm；D：第3次随访（2013年12月5日）；E：第4次随访（2013年01月04日），睑距左：右=4.5 mm：4 mm

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[3]万新华.临床实践中肌张力障碍的诊治难点[J].中华神经科杂志，2013，46(3):145-147.

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2014-06-09）

A（责任编辑:李立）

10.3936/j.issn.1002-0152.2015.03.013

* 哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科（哈尔滨150001）