章辉庆，吴 昊，邱晓晖，夏俊立

(安徽省亳州市人民医院影像中心，安徽亳州 236800)

先天性脑发育异常是指胚胎期各种原因所致中枢神经系统异常的一组疾病，如无脑畸形、脑小畸形、巨脑回畸形、脑穿通畸形、胼胝体发育不良、蛛网膜囊肿等。它是颅脑疾病的重要组成部分，约占全身畸形的10%。本文回顾性分析我院诊断为神经元移行异常16例患者的临床资料及影像学表现，总结CT及MRI对先天性神经元移行异常的诊断价值，提高对本病的认识，尽量减少误诊漏诊。

1 材料与方法

1.1 临床资料 从我院2008年1月至2013年5月检查的颅脑先天性异常病例中，搜集神经元移行异常的16例患者临床、影像学资料。男9例，女7例，年龄15 d～64岁。其中8例有癫痫发作史，头痛头晕5例，语言不能及语言障碍2例，精神差及厌食、拒乳3例。

1.2 图像采集方法 使用GE HiSpeed Dual双排、东芝Acquion 4排螺旋CT及西门子Avanto 1.5T超导MRI。CT扫描条件:120 kV，100 mA，每圈0.75 ～1.0 s，层厚5 ～7 mm，扫描12～14层图像;MRI扫描:轴位 T1WII(TR 500 ms，TE 15ms)、T2WI(TR 2 000 ms，TE 90 ms)、FLAIR(TR 9 000 ms，TE 89 ms，TI 2 500 ms)，矢状位 T1WI(TR 500 ms，TE 15 ms)。9例做CT检查，6例MRI检查，1例做CT及MRI检查;2例MRI增强检查，增强对比剂为钆喷酸葡胺(Gd-DTPA)，经肘静脉注射，剂量是0.1 mmol·kg－1。每例图像均有2名以上主治医师以上职称核片及结合临床资料确认诊断。

2 结果

灰质异位10例(Ⅰ型室管膜下6例，Ⅱ型皮层下4例)，其中伴脑裂畸形1例、胼胝体发育不全4例;巨脑回畸形4例，其中伴脑裂畸形1例、胼胝体发育不全1例;无脑回畸形3例，其中伴脑穿通畸形1例;16例中1例为灰质异位合并巨脑回畸形。灰质异位表现为室管膜下及白质内团块状、结节状或带状等灰质密度/信号，增强扫描后其强化程度与正常脑灰质一致，室管膜下型表现为沿双侧脑室壁分布多发串珠样结节灰质团块(图1a-e)，皮层下型表现为由侧脑室至大脑白质内灰质团块(图2)。巨脑回畸形表现为脑回体积增大、皮质增厚、数目减少及脑沟变浅(图3)，无脑回畸形表现为脑表面平滑、脑沟浅平、皮质增厚、白质变薄及脑白质与皮层平行，大脑呈“8”字形脑(图4)。

图1

图2

图3

图4

3 讨论

3.1 神经元移行异常发病机制 神经元移行异常，是神经元在异常部位的聚集(灰质结节位于错误部位)，神经元移行异常引起的畸形发生在妊娠第8～14周［1］。胚胎学上室管膜下生发基质增殖，形成神经母细胞和神经胶质，神经母细胞通过重组体生长因子脱离皮质板，后面逐渐穿过第一层(先锋神经元)，形成六层皮质，由于中毒或感染［2］等因素导致反应性神经胶质增生、巨噬细胞浸润干扰了神经元移行和皮质定位;还有支配神经元移行特定阶段的基因完全或部分缺失［3］(如弥漫性室管膜下灰质异位:Xq28上Filamin-1基因异常;无脑回畸形:17p13.3上LIS1基因大片断缺失等)导致神经元移行异常;遗传学上在任一或多个移行点的基因突变［4］改变了分子反应会导致移行阻滞—灰质异位等。

3.2 神经元移行异常的临床特点 神经元移行异常活检占新生儿CNS疾病的17%;顽固性癫痫病人40%以上有此病。镜下特点是神经元细胞类型多样，未成熟或发育不良神经元;神经元数量、位置异常。临床表现主要是认识障碍、癫痫发作、智力低下［5］，而且其年龄及严重性与异常位置灰质的位置和数量有关，如本组3例无脑回患儿，临床表现出现早(以天计算)，而局灶性灰质异位症状出现晚且相对较轻，部分到成人才有临床表现。患者生存时间长短取决于病变范围，如无脑回一般数月;灶性灰质异位，可正常，主要取决于癫痫发作控制情况。

3.3 神经元移行异常的影像学表现 根据病灶形态、位置和发病时间及严重性分为:皮层下灰质异位(SCH)、室管膜下灰质异位(PNH)、带状型灰质异位［1］、巨脑回、无脑回。由于灰质异位病灶在组织上与脑皮层和灰质核团的成分相似，CT上总与灰质密度相等，而且无钙化，无异常强化;MRI上所有序列上都与灰质一样。本组灰质异位10例(如图1、2)，其中室管膜下6例、皮层下4例，本组其表现与伴发其他畸形(如脑裂畸形、胼胝体发育不全)的表现与好发部位均与文献［6－7］相符，而且以 PNH 型居多。CT及 MRI表现明确，异位灰质密度/信号与正常脑灰质一致，对于皮层下及与脑皮层紧贴的灰质异位，MRI有一定的优势，能够显示细微结构［8］。带状型灰质异位非常少见，本组未见此型灰质异位，带状型表现为异位灰质团块借白质层与大脑皮质层及侧脑室相分离、呈双皮质层改变［9］。巨脑回(如图3)，影像学主要表现侧裂变浅、脑回增宽，脑皮质增厚，脑皮质内表面光滑，脑白质减少，此外侧脑室可中度扩大，胼胝体发育不全，透明隔缺如等，本组伴胼胝体发育不全1例、脑裂畸形1例。合并胼胝体发育不全主要表现为胼胝体变小变薄及部分缺损，双侧脑室体部近乎平行性分离，三角区和后角不同程度的扩大等。合并脑裂畸形主要表现为大脑半球的横行裂隙，边缘衬有灰质，脑表面可见楔形缺损区，侧脑室体部外侧壁憩室样突起。无脑回亦称光滑脑，于1968年由Owen首先报道。神经元移行异常所引起的脑回畸形可分为两组:无脑回畸形类和非无脑回畸形类。前者包括无脑回畸形(Agyria)和巨脑回畸形，后者多为小脑畸形或称皮质发育不全。CT、MRI检查［10－11］是诊断无脑回畸形的主要手段，本病3例无脑回CT表现为大脑半球表面光滑，脑皮质明显增厚，脑白质减少，灰白质之界面异常平滑，灰白质手指交叉状表现消失，脑白质与皮层平行，其中一例合并右侧脑室的穿通畸形，表现为右侧巨大脑脊液密度影与右侧脑室体部相通。由于两侧裂发育不良，岛盖部分或完全缺如，形成垂直于大脑半球的两侧凹陷，使大脑半球中部变狭，加之两侧脑室扩大，形成“8”形(如图4)，胼胝体、脑干小［1、7］，CT、MRI特征性明显，诊断明确。

3.4 鉴别诊断 灰质异位主要与结节性硬化、Zellweger综合征、转移瘤等鉴别。结节性硬化临床上有面部血管纤维瘤、智力低下、癫痫典型三联征，有室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤及皮层或皮层下结节等影像学表现，并有斑点状钙化［12］，而灰质异位没有钙化，且二者的病变分布不一样。Zellweger综合征是过氧化物酶异常，表现有神经元移行异常及髓鞘形成不良，二者不难鉴别。转移瘤主要见于年龄较大者，一般有原发灶病史，灶周有水肿，容易鉴别，对于单发、水肿不明显者，增强可以鉴别，转移瘤一般强化明显［13］，灰质异位无异常强化。巨脑回主要鉴别于脑萎缩，脑萎缩［14］应有脑沟增宽，而本病没有，但巨脑回畸形典型者，合并其他畸形也可脑沟或脑裂的增宽，不过其髓质变薄，绝对无脑灰质变薄。无脑回影像表现典型，一般不存在鉴别问题。

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