甄 鑫，颜桂军，孙海翔，乔 迪，王 勇

0 引 言

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome，PCOS)是最常见的育龄妇女内分泌疾病，全球范围内的发病率在5%～10%［1］。卵巢功能障碍是PCOS患者的核心病理生理问题，可导致窦卵泡发育停滞，无法进一步转化为成熟卵泡，而卵巢多囊样改变、持续无排卵和高雄激素血症是疾病的基本临床特征［2－3］。目前研究显示，PCOS是一种涉及多器官、多系统的复杂性疾病，与2型糖尿病、高血压、高血脂以及子宫内膜癌等疾病的发生有关，对患者的健康有长期影响［2，4－5］。

越来越多的证据显示PCOS发病具有显著地家族聚集性。遗传因素在PCOS发生发展中扮演了重要的角色，而雄激素的过量产生是PCOS的核心病理生理特征之一［6］。因此，雄激素代谢路径上的多种酶的编码基因如 HSD17B6、CYP19、CYP17等均曾被检验基因多态性，并发现数个阳性的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点［7－8］。其中 CYP19 基因编码产物芳香化酶在雄激素代谢中发挥重要作用，因此该基因上的SNP在高雄激素血症的发生发展中扮演了重要角色。

本研究采用病例-对照研究的方法探索SNP对PCOS易感性的影响，并将不同基因型的血清激素水平进行比较，探索SNP与PCOS发病及性激素相关性。

1 资料与方法

1.1 研究对象 本研究共纳入2007年1月至2012年12月就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院的373名PCOS患者作为PCOS组，以同期313名正常对照者作为对照组，均为中国汉族女性。PCOS的诊断采用2003年的鹿特丹标准(The Rotterdam ESHRE/ASRM-Sponsored PCOS Consensus Workshop Group，2004)［9］，当满足以下 2 条以上时，即可诊断PCOS:①临床或者生化检查确诊的高雄激素血症，②月经稀少或者无月经，③超声检查发现卵巢多囊表现;排除标准:高泌乳素血症，库欣综合征等其他引起高雄激素血症的疾病。……