王晓慧 陈 虹

肺癌已跃居我国城乡恶性肿瘤病死率的首位。因为多数患者在初次诊断时已处于晚期，且晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)对放化疗敏感性不高，故5年生存率低，预后差。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)及表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)如厄洛替尼、吉非替尼的研究的不断深入和临床使用，让晚期NSCLC的治疗见到了曙光。而EGFR基因突变的患者对EGFR-TKI更敏感[1-3]。因此，EGFR突变检测成为肺癌靶向治疗的预测手段[4-5]。研究表明，EGFR基因的突变种类及突变率具有地区和种族差异。中国NSCLC患者EGFR突变率大于美国NSCLC患者[6]。在中国各省市的NSCLC患者EGFR突变的具体表现也不完全一致，安徽省以外显子19突变为主。台湾地区则以外显子21突变为主，而上海的资料显示两者之间无差异[7-9]。外显子19、21的突变特征也存在矛盾。Li等[10]对中国大陆的NSCLC患者EGFR突变研究显示，在女性、有淋巴结转移或Ⅲ-Ⅳ期NSCLC患者以外显子21突变为主，外显子19突变更常见于Ⅰ和Ⅱ期。而李梅芳等[11]研究发现外显子19、21突变与患者年龄、性别、肿瘤TNM分期、吸烟状态、标本来源、组织学类型均无明显相关性。为进一步探讨EGFR基因突变的差异，本研究用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测重庆地区EGFR突变。了解重庆地区NSCLC患者EGFR基因突变情况及其与临床病理特征的关系。

材料与方法

一、 临床资料

回顾性分析2011年9月至2013年1月经病理或细胞学检查确诊为NSCLC，并在重庆医科大学分子检测中心行EGFR基因突变检测的病例55例。其中，男32例，女23例。大于60岁29例，小于等于60岁26例。吸烟27例，不吸烟28例。非鳞癌42例(腺癌40例，腺鳞癌2例)，鳞癌13例。……