张艳红，钟晓红，阮爱花，谢小建，何晓琴

·病例报道·

孕晚期超声诊断罕见单纯无鼻畸形一例并文献复习

张艳红，钟晓红，阮爱花，谢小建，何晓琴

产前诊断；胎儿畸形；无鼻畸形

病例资料孕妇，31岁，孕1产0。孕期产前筛查为低风险，孕期未接触有毒有害及放射性物质，孕期无用药史。孕39周因羊水过多来行彩超检查显示：双顶径9.1 cm，头围32.8 cm，腹围31.0 cm，股骨7.1 cm，最大羊水深度8.0 cm，羊水指数25.7 cm，头先露。胎儿颅骨强回声环可见，颅内脑中线居中，丘脑未见融合，脑室未见增宽，眼眶、颌面未见异常改变，上唇未见回声中断，反复多角度扫查未清晰探及鼻骨及鼻翼(图1、2)，可见胎心搏动及胎动，心律齐。因胎儿孕周较大，胎儿四肢无法清晰显示及逐一分辨。胃泡、双肾、膀胱可见，胎盘位于后壁及右侧壁，成熟度II级。胎儿颈部可见双彩环征。超声提示：①宫内单活胎(头位)；胎儿颜面部声像提示：鼻骨及鼻翼未清晰探及。②羊水量过多。③胎儿脐带绕颈两周。于孕39周4天因胎膜早破及相对性头盆不称，剖宫产分娩一女婴，阿氏初评10分，出生体重2715克。患儿出生后靠张口呼吸，面部未见鼻翼、鼻骨、鼻孔等正常外鼻结构。前额部较宽大，眼距正常，唇部正常，确诊鼻缺如畸形(图3)。出生后该女婴染色体检查结果正常，病毒检测提示风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫均阴性。患儿父母拒绝做进一步的影像学检查。

讨论鼻的胚胎发育过程及无鼻畸形的病因：胎儿的各种器官中，鼻子是最早形成的，“鼻祖”一词就是由此而来的。……