黄尚志

中国医学科学院基础医学研究所，北京协和医学院基础学院医学遗传学系，北京 100005

我国医学遗传学奠基人之一
——罗会元教授

黄尚志

中国医学科学院基础医学研究所，北京协和医学院基础学院医学遗传学系，北京 100005

罗会元(1923.9～2013.9)

罗会元是我国医学遗传学奠基人之一，著名医学遗传学家，中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院医学遗传学教授，博士生导师。1946年至1951年就读于Johns Hopkins 医学院，获医学博士。1955年毅然回国，在他所钟情的北京协和医学院从事医疗、科研和教学半个多世纪。因在医学遗传学教学和国际交流中的杰出贡献，1999年获Johns Hopkins 医学院国际教育成就奖。历任中华医学会医学遗传学分会主任委员、中国遗传医学中心（北京）主任、卫生部优生优育咨询委员会主任委员。罗会元教授学识渊博、治学严谨、爱国奉献、为人正直、处世谨慎、为人师表、提携俊彦，历经磨难而矢志不移，为我国的医学遗传学学科建设贡献了毕生精力。

1 求学之路

罗会元（Wilson Hwei-Yuen Lo）教授，江西省九江县人，1923年9月10日出生于一个书香家庭。祖父罗豫亭，父亲罗运炎，母亲游昭文，兄弟姐妹5人，大哥罗会超、二哥罗会章、姊姊罗雅洁、弟弟罗会文。

幼年时罗会元就学于上海的“同文书院”。1932 年，日本制造“一•二八”事件，全家被迫从上海虹口区逃往英租界越界区。他11岁时在该区的觉民小学毕业，名列第一。初中就读于上海公部局中学。1937年，考入江苏省立上海中学。日本侵华加剧，发动“七•七事变”，在上海挑起“八•一三”事件。除英、法租界外，上海已全部沦陷。许多大、中学校纷纷迁入上海租界，省立上海中学也不例外。

1940年他高中毕业后，为报考闻名全国的北京协和医学院，入东吴大学就读医学预科（当时东吴大学已自苏州迁入上海英租界）。第二年，太平洋战争爆发，日本侵略军攻占北平与上海，北京协和医学院关闭并迁往四川成都。1943年，他读完医预科后，立即冒险穿过沦陷区，前往成都华西坝投考北京协和医学院。不料此时北京协和医学院已不再招生，不得已他就读于已迁至华西坝的金陵大学化学系，1945年以优异成绩毕业，获理学学士学位与金钥匙奖，留校任助教至1946年。1945年夏，日本投降，金陵大学于次年夏迁回南京，他随之回到上海家中。

其父罗运炎多年兼职于美国基督教美以美教会，该会主教黄安素之弟在约翰•霍普金斯大学医学院当外科教授，当得知罗会元有志学医，欣然同意帮他赴约翰•霍普金斯大学医学院学习（1946年～1951年）。1951年罗会元以优异成绩毕业，获医学博士学位与金钥匙奖，留在约翰·霍普金斯医院内科实习。朝鲜战争期间，中美关系逐渐恶化，更由于对新中国的向往，罗会元毅然决定回国报效祖国。不料美国政府下令扣留所有攻读理、工、农、医的中国留学生。1952年，他获得奖学金，在约翰•霍普金斯医学院著名的病毒学家 F.B.Bang教授的指导下，进行Rous肉瘤病毒致瘤作用机制的研究。他在G.O.Gey教授（组织培养奠基人之一）的实验室中，建立了鸡胚心肌组织的长期培养方法，加入纯化的Rous病毒后，8～14天后便观察到病变，在普通显微镜和相差显微镜下，见到与Rous肉瘤组织培养中相同的细胞形态，成功实现体外培养的鸡成纤维细胞Rous病毒转化。这一发现受到同行的重视。在此期间，罗会元不断遭到美国联邦调查局的监视与盘问，但没有被抓住把柄。1954年，中美日内瓦谈判传来佳音，留美的中国学生可以回国了。当时，因他研究成绩突出，指导教授力劝他继续留在美国工作，但他心向祖国，毅然谢绝了他们的挽留。当时他所有的弟兄、妹妹都在美国，也对他进行劝阻，但也未能改变他的决定。1955年，他与多位留美学生一同乘船回到了上海。

2 报效祖国

1955年，罗会元来到仰慕已久的北京协和医院，被分配到内科呼吸组。当时人们对呼吸道病毒感染的病因，除流感病毒外还知之甚少。他利用在美国获得的经验和技术，与病毒学家张学德教授一起共同探讨腺病毒是否也是病因之一。分离腺病毒需用组织培养技术，而当时在国内，能掌握该项技术的人很少。罗会元教授利用体外培养的HeLa细胞，首次从上呼吸道感染病人咽漱液中分离出了腺病毒，并用抗腺病毒抗体进行了流行病学调查，发现腺病毒感染在中国并不少见。

1963年，张孝骞主任在内科成立了中国第一个医学遗传学教研组，指定罗会元负责组建，从此罗会元在国内正式开展医学遗传学的理论研究和科学实验。但当时人们对遗传病存在许多偏见，认为遗传病比较罕见，并且很少有治愈的可能，因此备受批判，工作很难开展。文化大革命中，他遭受打击，父亲被迫害致死，医学遗传教研组被解散。1970年，罗会元被下放到甘肃天水地区人民医院内科，后转到清水职业病防治医院内科工作。

1973年，卫生部为加强肿瘤医疗工作，抽调部分下放人员回京。罗会元被调到中国医学科学院北京日坛肿瘤医院内科，任主治医师和副主任医师。

1979年，中国协和医科大学（时称首都医科大学）复校，中国医学科学院疏散到四川简阳的实验医学研究所回迁北京，更名为基础医学研究所，罗会元受命组建医学遗传学教研室，任该室主任。到此时，他才获得机会，有了其用武之地。为了改变中国医学遗传学的现状，他成为打开国门后的第一批访美学者，1980～1981年前往约翰霍普金斯大学医学院学习遗传代谢病的诊断和产前诊断。回国后，他四处网罗人才，培养研究生，开展科研活动。按照他的设计，经5年的不懈努力，逐步建立起包含临床遗传、细胞遗传、生化遗传与分子遗传学四大分支，学科全面、集科研、教学和临床服务于一身的医学遗传学系。1985年12月，罗会元晋升为研究员。

老骥伏枥，志在千里。1989年退休之后，罗会元教授一直被中国医学科学院返聘，协助教研室主任工作，在医学遗传室获得的成绩中，很大部分是在1989年以后完成的。

罗会元教授在学术上有很深的造诣，英文功底深厚，在引进国外技术和介绍国外遗传学发展动向方面有独特的优势。他高瞻远瞩，带领同事们站在科研发展的前沿。在医学遗传室建立初期，罗会元教授即参加了全国异常血红蛋白筛查协作组，调查北方地区的异常血红蛋白，并与梁植权教授合作，进行异常血红蛋白的一级结构分析，“我国人 16种类型异常血红蛋白的化学结构分析”获得 1983年卫生部科技成果甲等奖。从“六五”到“八五”期间，医学遗传室在罗会元的带领下，获得国家攻关项目6项，对中国人中常见的遗传病展开了研究。依托北京协和医院，联合开设了遗传咨询门诊，通过这个接纳全国患者的窗口，为科研活动创造了得天独厚的条件。许多国内尚未报道过的罕见遗传病在这里获得确诊，如Lowe综合征、Stickler综合征、假性软骨发育不全、GM1神经节苷脂贮积症、Ⅰ细胞症、甲基丙二酸血症等；一些以往无能为力的疾病得到治疗，例如糖原贮积症；1982年建立了临床细胞遗传学组，对遗传咨询门诊的患者进行染色体核型分析，鉴定了数十种新的异常核型，其成果“遗传咨询门诊 2000例细胞遗传学研究”获得1989年卫生部科技进步二等奖、国家科技进步三等奖。细胞遗传组及时吸纳国外进展，在国内最早开展高分辨染色体分析、染色体原位杂交和FISH技术。

生化遗传学是继细胞遗传学之后开设的实验研究，在有机酸血症、氨基酸代谢病的实验诊断基础上，通过与国外合作，建立并完善了各种溶酶体贮积症的酶学诊断技术，曾两次获得卫生部科技进步三等奖，至今仍在国内领先。

罗会元教授领导的医学遗传室是国内较早开展产前基因诊断的单位，也是国内最早开展遗传病基因定位克隆的实验室。1982年，罗会元教授就着手部署分子遗传学的研究，派人向吴冠芸教授团队学习分子遗传学方法，并于1984年在国内率先开展β地中海贫血的基因研究，分别在国外实验室和国内实验室成功克隆了β珠蛋白基因，鉴定了中国人第7个突变等位基因，并通过对南方β地贫样品的分析，确定了中国人β地中海贫血基因突变类型特征，为在中国南方地区开展地中海贫血的诊断和预防奠定了基础。与吴冠芸教授合作，“中国人β珠蛋白基因簇多态性、单体型研究及β-地中海贫血早期产前诊断”成果获得1986年卫生部乙级奖。其后，在国家“七五”、“八五”攻关项目支持下，对中国人常见遗传病采取各个击破的策略，进行基因突变分析和诊断技术的优化，例如假肥大性肌营养不良（DMD）、苯丙酮尿症（PKU）、肝豆状核变性（WD）、成人型多囊肾（APKD）等，并及时转化到临床服务。特别是在PKU的基因诊断和产前诊断上，罗会元教授与室内同事经过20年努力，在方法学上不断改进创新，终于把产前诊断成功率从最初的30%提高到85%，使之变得更简便、快速、经济，基本解决了我国PKU的产前诊断问题。此项成果获得2000年国家科技进步二等奖。此外，DMD、APKD、性别发育异常等科研成果也先后获得国家科技进步三等奖2项、卫生部科技进步二等奖3项、三等奖1项。

3 良师益友

罗会元教授学识渊博、治学严谨、爱国奉献、为人正直、处世谨慎、为人师表、提携俊彦，培养硕士研究生8名、博士研究生4名。虽历经磨难而矢志不移，为我国的医学遗传学的学科建设贡献了毕生精力。在他的严格要求下，国外发表的科研方法必须在本实验室操作成功后才能得到认可，重复不出来(或未能反复重复)的实验方法不能发表。撰写论文必须第一作者亲自动手，才能被认可通过，形成了医学遗传教研室认真负责和肯于钻研的良好学风。尽管许多课题是经他选定并在他的指导下完成的，但是在发表的论文上他的署名总是排在最后。

基础医学研究所医学遗传教研室是国内最早开展为本科生与研究生提供医学遗传学教学的教研室之一。罗会元亲自编写讲义，所编写的中英文讲义被评为学校的优秀教材。罗会元曾三次被评为中国协和医科大学“教书育人”先进工作者并获得学校颁发的荣誉证书。他对待学生不仅在业务上严格要求，一丝不苟；在生活上也关怀备至，甚至多次把自己的住房借给研究生们。对来医学遗传教研室工作或进修的同事能够做到礼贤下士，亲自去机场、车站迎接，嘘寒问暖，主动为这些同事安排生活，为了引进从国外回来的技术骨干，他把自己办公室的书柜全部腾空，为新同事放置书籍做好准备。他的学习态度和敬业精神都为学生做出典范，所培养的硕士生和博士生在国内外的医学遗传事业上都做出了杰出的贡献。很多学生在出国后，仍能向他汇报工作中的体会心得，继续求教，念念不忘师恩。

罗会元教授组织医学遗传室的技术力量多次举办培训班，提高全国从事妇幼保健第一线的骨干成员对医学遗传和产前诊断重要性的认识，通过具体操作使参加培训的基层工作人员掌握基本技能。在1987年与丹麦医学遗传学家联合举办的中丹遗传学培训班上，罗会元教授组织翻译了教材，并亲自为国际友人作翻译。这次培训班，为中国的医学遗传学界培训了数百人。

4 德高望重

由于罗会元教授在学术上的造诣和团队的成就，协和人成为国内优生优育工作中不可或缺的力量。1986年由卫生部牵头，由国家计划生育委员会、国家教育委员会等23个单位参加起草《优生优育保护法》，成立23人“全国起草优生优育法规领导小组”和31人“全国起草优生优育法规专家咨询组”，罗会元任专家咨询组组长，严仁英、籍孝诚任副组长。经过全国人大常委会议多次讨论，形成《中华人民共和国母婴保健法》，1994年10月27日八届人大十次会议通过。1986年中华医学会医学遗传学分会成立，罗会元教授积极参与组建工作，先后担任副主任委员、主任委员与名誉主任委员。通过学会工作，他在推动中国医学遗传学的发展中做了很多工作。1987年，卫生部成立3个全国遗传医学中心，委任他担任国家遗传医学中心（北京）的中心主任，1987年卫生部委任他为优生优育咨询委员会主任委员。1988年中华医学会委任他为医学遗传学名词审定组组长。1989年中国优生优育协会成立，他担任中国优生优育协会专家委员会主任、顾问，学术交流委员会和医学遗传专业委员会主任。在国际交流中，1986、1991年，他被推选为第七、八两届国际人类遗传学会常务理事，并担任1991年第八届国际人类遗传学大会副主席，1994年受聘为美国纽约州科学院会员。1991年享受国务院特殊津贴。1999年，其母校 Johns Hopkins医学院授予罗会元教授（Wilson H.Y. Lo）国际医学教育成就奖。

罗会元教授曾任《中华医学遗传学杂志》、《中国优生优育杂志》、《中华医学杂志》（英文版）的副总编；《中国科学》、《科学通报》、《中国医学科学院学报》（英文版）与《Chinese Medical Sciences Journal》的编委。

1995年，罗会元组织了国内 6个医学院校的医学遗传工作者，历时两年，共同翻译了医学遗传学的“圣经”、美国V.A.McKusick教授主编的医学遗传学巨著《人类孟德尔遗传》（“Mendelian Inheritance in Man”）（11版，1994年），分上下两册，共约660万字，该书获1999年度国家优秀图书奖。罗会元还组织翻译了医学遗传学的权威著作，Vogel与 Motulsky 编著的《人类遗传学》（“Human Genetics. Problems and Approaches”）（第三版，1997年）。

罗会元教授在国内外杂志刊物上共发表论文 100余篇，译著 5部。

罗会元教授广交天下朋友，结识了意大利Romeo教授、德国Vogel教授、美国Motulsky教授、荷兰Galjaard教授。这些人后来被中国优生优育协会聘请为顾问，对中国的优生优育事业出谋划策，促进了中国的医学遗传学事业发展。罗会元教授还先后组织了多次国际学术会议，例如1980年中德“人类和医学遗传学讨论会”，1982年中日遗传学研讨会，1994年在北京举行的“第二届南北人类基因组研究国际会议”和1996年中韩医学遗传学会议，等等。

5 未了之情

罗会元教授是我国早期回国定居的专家、归国华侨，他用其毕生精力为祖国的科研、教育事业做出了卓越贡献。

罗会元教授不仅是基础医学研究所医学遗传教研室的学科带头人，他还不断努力推动着我国医学遗传学的发展，成为我国临床遗传学的开拓者之一。1980年，在医学遗传室组建不到2年，他就在北京协和医院儿科设立了遗传咨询门诊，提供遗传病的诊断。并密切结合临床需要开展科研，及时将科研成果应用到遗传病的临床诊断和产前诊断。为了解决单基因病产前诊断中胎儿材料的取材问题，在国家六五攻关课题基金的资助下，与产科医生探索绒毛采集途径，研究羊水培养技术。1990年，与北京协和医院产科合作，正式提供遗传病的产前诊断，成为国内开展遗传病产前基因诊断最早、坚持时间最长的实验室。

在卢惠霖、罗会元教授等老一辈医学遗传学家的推动下，1986年，医学遗传学分会成立，受中华医学会和中国遗传学会双重领导，分会挂靠在中国医学科学院基础医学研究所，罗会元教授担任分会副主委、主委至1997年。

他主张建立临床遗传学专业，在有条件的大医院建立临床遗传科，开展临床遗传服务。遗憾的是，在其有生之年，一直未能实现建立临床遗传学学科的夙愿。

2013年9月8日，罗会元教授因病医治无效，在北京协和医院病逝，享年90岁。