梁土坤 尚 珂

(1一加一(北京)残障人文化发展中心，北京，100077;2北京物资学院，北京，101149)

一、引言

罕见病(Rare Disease)，顾名思义是指那些发病率极低的疾病，又称孤儿病。到目前为止，世界上没有统一的罕见病定义。世界卫生组织(WHO)只是笼统地将患病人数占总人口比例的0.65‰～1‰之间的疾病列为罕见病。[1]美国将每年患病人数少于20万人(或发病人口比例＜1/5000)的疾病定义为罕见病，根据美国国立卫生院(N IH)的统计，目前已有近7000种疾病被确定为罕见病，约占人类疾病的10%。而欧盟定义为发病人口比例＜5/10000的疾病为罕见病，按此定义，约有6%的人口患罕见病，也就是说，在欧洲27个国家的5亿常住人口中，约有3000万罕见病患者。[2]从我国的情况来看，如果按照患病率为1/500000统计，中国罕见病患病人数达1680万。[3]尽管每种罕见病的患者人数较少，然而，罕见病患者群体的人数众多，是不可忽视的庞大的社会群体。

一直以来，罕见病患者面临的药少价高、医疗费用庞大等问题都十分突出。为了减轻罕见病患者的医疗费用负担、改善罕见病群体的生存状况，美国、欧盟、日本、我国台湾等地区制定了罕见病的相关法律法规，例如，1983年，美国出台了孤儿药法案(Orphan Drug Act)，2002年出台了罕见病法案(Rare Disease Act)。2000年我国台湾出台《罕见病防治及药物法》。然而，尽管我国罕见病的相关问题逐渐受到重视，但是，到目前为止，我国连罕见病的官方定义都没有，更谈不上立法了，与世界一些国家和地区存在较大落差。

然而，我国青岛市在罕见病医疗保障制度的建设方面走在了前面。……