林世庄 苏湘川

营养不良型大疱性表皮松解症1例报道

林世庄 苏湘川

患者 男，因出生后2h发现躯干部及四肢散在水疱、糜烂入院。患儿系第1胎、第1产，出生后1min Apgar评分9分。其母29岁，妊娠39周顺产，分娩时无外伤、胎吸及使用产钳史。孕妇无用药史，梅毒螺旋体抗体（TPPA）（-）、快速血清反应素环状卡片试验（RPR）（-）。父母平素体健，非近亲结婚，否认毒性物质及放射性物质接触史，家族中无类似病史及其他遗传性疾病史。查体：足月儿外貌，反应好，口腔黏膜光滑，心、肺、腹未见异常，新生儿反射正常引出。皮肤科检查：四肢及臀部可见粟粒至黄豆大小水疱、部分水疱已破溃形成糜烂面（见图1-2），尼氏征（+），毛发较稀疏，左手中指及右足拇趾甲发育不良。入院后检查：TPPA（-），RPR（-），HIV（-）。诊断：营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）。给予头孢哌酮-舒巴坦钠100mg/（kg·d），2次/d，维生素E 0.3g/d，分3次口服，加强局部护理，将患儿置于开放式暖箱，加强支持疗法，给予人血白蛋白、静脉注射用人免疫球蛋白800mg（1次/d），连用3d，同时静脉给予水溶性维生素注射液1mg（1次/d）和注射用脂溶性维生素3ml（1次/d）治疗，配方奶鼻饲。患者治疗1周后水疱消退，脱皮部位皮肤干燥，未见新发水疱出现，好转出院。1个月后电话回访，大部分皮疹已恢复正常。目前继续随访中。

讨论 遗传性大疱性表皮松解症是一组以轻微外伤后，皮肤和黏膜水疱形成为共同特征的遗传性皮肤病，临床上分为单纯型大疱性表皮松解症、交界型大疱性表皮松解症、DEB及Kindler综合征[1]。DEB是一组少见的基因遗传性水疱样皮肤疾病，发生率2/10万活产儿[2]，DEB是其中一种类型，基本损害表现为水疱、糜烂、结痂、萎缩性瘢痕、粟丘疹、甲营养不良或无甲，一般在出生时即发病。……