王晓彩，郑兰艳，郝苗，金莺，冯小静，周卫卫，庞泓

（1.沈阳市妇婴医院妇产科，沈阳110011；2.中国医科大学基础医学院病原生物学教研室，沈阳110001；3.中国医科大学96期七年制，沈阳110001）

胎儿超声异常标记与染色体异常的关系研究

王晓彩1，郑兰艳2，郝苗2，金莺3，冯小静1，周卫卫1，庞泓1

（1.沈阳市妇婴医院妇产科，沈阳110011；2.中国医科大学基础医学院病原生物学教研室，沈阳110001；3.中国医科大学96期七年制，沈阳110001）

Study on the Relationship between Abnormal Fetal Ultrasound Markers and Chromosome Abnormalities

在妊娠早期和中期对胎儿进行超声检查，发现异常者行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺，进行胎儿染色体的核型分析。结果发现因超声异常行羊水诊断109例，染色体异常24例，多态2例，异常率22.42%；因超声异常行脐血诊断454例，染色体异常50例，多态38例，异常率11.16%。认为超声检查异常是胎儿产前遗传学诊断的重要筛查指标。

超声；染色体；异常胎儿；产前诊断

染色体是基因的载体，染色体异常导致基因表达异常，从而导致机体发育异常。在胚胎形成的过程中，在母体内外许多因素的影响下，胎儿可能发生染色体异常，多表现为胎儿结构异常。随着三维彩超的广泛应用及超声诊断技术的不断提高，越来越多的胎儿结构异常（包括胎儿畸形和超声软指标异常）被发现。本研究旨在探讨胎儿超声检查异常与染色体发生异常之间的相关性，若超声提示胎儿异常是否需要做染色体核型分析。

1 材料与方法

1.1 一般资料

选择2009年1月至2013年6月在我院产科门诊进行产检或遗传咨询发现超声异常，有生育染色体异常胎儿风险而行产前诊断的孕妇563例，平均年龄（27.9±5.2）岁，平均孕周（28.9±4.7）周，孕周≤24周108例，＞24周455例。……