陈文标，黄建溶，彭武建，林小聪，戴勇

（1.暨南大学第二临床学院/深圳市人民医院临床医学研究中心，广东深圳518020；2.深圳市第三人民医院肾脏内科，广东深圳518112；3.广东医学院生物化学研究所，广东湛江524023）

基于诱导多能干细胞的Alport综合征差异性表达小核糖核酸的生物信息学分析

陈文标1，黄建溶1，彭武建2，林小聪3，戴勇1

（1.暨南大学第二临床学院/深圳市人民医院临床医学研究中心，广东深圳518020；2.深圳市第三人民医院肾脏内科，广东深圳518112；3.广东医学院生物化学研究所，广东湛江524023）

目的寻找Alport综合征患者（AS）与健康对照者（NC）差异性表达小核糖核酸（microRNAs）。分析差异性表达microRNAs的生物信息学特点。方法收集AS与NC组的尿液，从尿液中分离尿肾脏管细胞，将尿肾脏管细胞诱导分化成多能干细胞（iPSCs）。运用高通量测序找出2组之间差异性表达的microRNAs，用于预测特异性靶基因。靶基因可进行gene ontology（GO）富集与Kyoto encyclopedia of genes and genomes（KEGG）通路信号分析。确定差异性表达的microRNAs靶基因的主要富集位点与通路信号条目。结果在2组样本中发现30个microRNAs具有差异性表达，包括19个上调与11个下调。差异性表达microRNAs靶基因GO富集主要聚集在细胞分子、细胞组成与细胞生物学过程。嘌呤代谢通路与丝裂原激活的蛋白激酶是主要的KEGG信号传导通路。结论差异性表达microRNAs靶基因的生物信息学可能在AS发病机制中起重要作用，可作为潜在靶点用于AS病因的深入研究。

Alport综合征；小核糖核酸；GO富集；KEGG通路

Alport综合征（alport syndrome，AS）是一种遗传性基底膜病，可伴有眼、耳改变。其基本病因是编码基底膜上的重要组分Ⅳ型胶原各条α链的基因（C0L4A3～A5）发生突变［1］。……