刘海燕，兰春慧，孙文静，沈小春，李 平

（第三军医大学大坪医院野战外科研究所消化内科，重庆400042）

Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）亦称为黑斑息肉综合征，是以口唇黏膜黑色素斑、胃肠道多发性息肉及显性遗传为特点的临床少见遗传性疾病。其发病率为1／25 000，占家族性腺瘤性息肉病的50%［1-2］。本病男女发病率相近，其发病机制尚未完全阐明，可能与控制细胞增殖的染色体重排或某一基因突变所致，既往的研究表明LKB1基因为本病的重要致病基因［3-4］。现将本院收治PJS综合征患者56例的疗效报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择1998年1月至2011年6月本院收治PJS综合征患者56例。其中，男29例，女27例；年龄7～36岁，平均25.68岁。口唇、颊黏膜黑色素沉着斑50例，齿龈、腭部6例；黑色素沉着斑无其他临床症状26例；因腹痛就诊30例，便血15例，肠梗阻、肠套叠11例；合并肝癌1例，合并鼻窦息肉1例；伴有癌变2例。病程1.5个月至9年。

1.2 治疗方式 患者均行胃镜和结肠镜检查。分期内镜下分次、分批高频电凝切除术或圈套术；肠梗阻或肠套叠行外科手术治疗；息肉癌变行结肠癌根治术；未癌变患者，内镜下息肉摘除术。

2 结 果

本组患者胃、十二指肠息肉54例（96.4%），息肉散在分布于胃各部（以胃大弯侧多见）及十二指肠，结肠息肉，结肠息肉以乳头状、蕈状、分叶状多见，蒂长短不一。患者息肉数目自数个到数十个不等16例（28.6%），直径多在0.3～2cm之间，息肉最小者如针尖般大小，极少数息肉直径达4.5cm，其中1例降结肠和1例乙状结肠患者息肉表面不平，可见糜烂并融合成片，经病理检查证实为癌变组织。……