陈 姝(综述)，杨丽春(审校)

(云南省第一人民医院遗传诊断中心，昆明650031)

超声检查具有方便、快速、安全的优点，在孕11～13+6周进行超声检查在降低围生儿出生缺陷率，尤其是胎儿染色体异常上发挥重要作用。目前，国际上很多国家的一些医学中心已将妊娠11～13+6周超声测量颈项透明层(nutral translucency，NT)作为常规产前超声检查项目之一，主要用以筛查胎儿染色体异常。1992年，Nicolaides等［1］提出使用“颈项透明层”这一名称来描述早孕期胎儿颈部皮下的无回声带。利用超声测定NT厚度在产前检查中有着十分重要的临床意义。现综合国内外文献探讨胎儿NT在产前超声检查筛查染色体异常中的应用价值。

1 NT的定义

胎儿NT是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT;14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT随之消失;16周后改称为颈后皱褶皮层厚度，反映在声像图上，即为胎儿颈后部皮下组织的无回声层。1992年Nicolaides等［1］首次发现胎儿NT与胎儿染色体异常之间的联系，近来的研究陆续发现，胎儿NT增厚，还与胎儿畸形、胎儿宫内生长受限、胎儿死亡及多种遗传综合征也有明显相关，在孕11～13+6周(此时头臀长相当于45～84 mm)进行胎儿NT的测量和超声标志物的探查已成为胎儿染色体异常重要的筛查方法之一，能够提供重要的遗传学信息，发现严重的胎儿解剖结构异常。……