邢晓娜 赛自金

患者郑某某，男，42岁，因左眼异物感2 d来我院就诊。检查见：右眼视力：0.6，左眼视力：0.5，右眼结膜无明显充血，角膜上皮完整，左眼轻度睫状充血，角膜上皮散在点状染色，双眼角膜中央部基质层均可见点状边界清晰的雪花样灰白色混浊，大小、数目、形状各异，混浊间的角膜透明，周边部的角膜亦透明，未见明显新生血管长入（图1）。左眼混浊密度稍高于右眼。双侧瞳孔对光反应好。追问病史，患者诉20岁左右发现双眼角膜灰白色小斑点，之后斑点逐渐增多，双眼视力逐渐下降。直系亲属中仅女儿患有近视，否认有其他遗传病病史，否认父母近亲结婚史。诊断为双眼颗粒状角膜营养不良，予重组牛碱性成纤维细胞生长因子滴眼液点左眼，4/日，余未做特殊处理。

讨论

颗粒状角膜营养不良（granular corneal dystrophy，GCD）为罕见的常染色体显性遗传病，1890年Groenouw首先报道，并发现与遗传有关〔1〕。目前研究表明，5q31染色体上编码角膜上皮蛋白的BIGH3基因突变是导致本病发生的原因。角膜营养不良分为 4类：（1）上皮与基底膜营养不良；（2）Bowman层营养不良；（3）基质层营养不良；（4）Descemet膜营养不良。 本例属于基质层营养不良。目前临床上将GCD分为3型：（1）GCDⅠ型。儿童期发病，经裂隙灯在角膜的前弹力层下可见细小面包屑样白色混浊灶，边界清晰，混浊间及角膜周边透明。电子显微镜观察见细胞外的沉淀物富含蛋白质。目前发现 GCDⅠ型基因突变位点为 R555W。（2）GCDⅡ型又称Avellino角膜营养不良。10～20岁发病，裂隙灯检查发现角膜基质内呈现环形、盘状、星形、雪花状混浊，病理学检查发现角膜基质中有圆点状结晶体聚集及淀粉样物质存在。……