李 侃，熊 焰，张 静

（1.长江大学医学院 遗传实验室，湖北 荆州434000；2.荆州市第二人民医院 妇产科，湖北 荆州434000）

人类Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体，通过流式细胞仪方法测得Y染色体长约由60Mb，其组成分为两个区域：拟常染色质区和Y特异区，特异区占Y染色体的大部分易发生形态学变化。临床上把Y染色体≥18号染色体作为大Y染色体的标准。Y染色体≤21号染色体作为小Y染色体的标准。近年来的研究对Y染色体大小的变异是否产生遗传效应一直以来都有争议。本文对近年来临床染色体核型分析中发现的大Y和小Y染色体及其临床意义进行分析。

1 对象与方法

1.1 对象

2004年2月至2010年1月间在长江大学医学院，荆州市第二人民医院因生育异常而进行染色体检查的男性患者中筛选，年龄22－45岁。筛选的临床标准为：配偶均出现过异常生育史，无精、少精、死精、精子异常、发育迟缓等，均符合不孕诊断标准。

1.2 方法

取外周血加PHA刺激淋巴细胞增殖，培养72小时后收获制备染色体，每例计数30个细胞染色体丛数，分析3－5个G显带染色体核型，排除Y染色体数目异常及配偶染色体异常，核型异常按《人类细胞遗传学国际命名体制（ISGN）（1995）》的有关规定加以描述。

2 结果

103例大Y染色体核型和51例小Y染色体核型临床表现见表1。

表1 大Y染色体、小Y染色体核型临床表现

3 讨论

Y染色体长度的变异主要表现在长臂异染色质区的变化，变化原因尚无定论。但近年来越来越多的研究表明，Y染色体变化具有遗传学效应，并可能产生相应的临床表现。……