刘 芳，桑 红，吴 波，邓德权，孔庆涛，王高峰，王雪连

临床资料

患儿，男，2岁。主因右足外侧褐色斑块2年，于2011年2月18日来院就诊。患儿出生后1周，家人发现其右足外侧有一褐色斑块，约黄豆大小，随年龄逐渐增大，无痛痒等不适。患儿为头胎足月顺产儿，母乳喂养，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。体格检查：发育良好，智力正常，全身系统检查未见异常。皮肤科检查：右足背外侧可见一2 cm×4 cm大小卵圆形褐色斑块，略高出表面，质地中等，境界清楚，表面较光滑，无触痛（图1）；Darier征阴性。皮损组织病理检查：真皮浅层致密的单一核细胞浸润（图2）；甲苯胺蓝染色示细胞胞质内紫红色异染颗粒（图3）；免疫组织化学CD117表达强阳性（图4）。诊断：肥大细胞瘤。治疗：手术切除皮损。随访至今未见复发。

图1 皮肤肥大细胞瘤患者皮损

讨论

肥大细胞增生症（mastocytosis）是一种以肥大细胞异常增生为特征、累及单个或多个器官的疾病。根据WHO制定的分类方法分为：皮肤型和系统型。儿童肥大细胞增生症主要局限于皮肤，多为暂时性，成人肥大细胞增生症多为进展性和系统性。皮肤型又分3个亚型，即色素性荨麻疹型（urticaria pigmentosa，UP）、肥大细胞瘤（mastocytomas）和弥漫性肥大细胞增生症（diffuse cutaneous mastocytosis，DCM），UP最多见，肥大细胞瘤少见[1,2]，大约占皮肤肥大细胞增生症13%。肥大细胞生长因子刺激黑素合成，皮损多表现为色素沉着，也可表现为斑疹、丘疹、结节、斑块、水疱或大疱，偶见毛细血管扩张，瘀点或瘀斑，但Pandhi等[3]曾报道了2例色素减退性皮损的肥大细胞瘤。Hannaford等[4]认为发生在儿童的肥大细胞瘤，无需常规行血尿及骨髓等检查，除非具有临床症状需要进一步检查以明确有无相应器官受累，且儿童多愈后良好。

Darier征在肥大细胞诊断中具有特异性，但是阴性不能排除诊断，而c-kit（CD117）是肥大细胞特征性标志物，有助于诊断。Kiszewski等[5]进行吉姆萨染色和免疫组织化学染色比较分析，9例患者吉姆萨染色可疑的病例，均经过免疫组织化学CD117染色得到了证实。本例患者根据临床表现、体格检查结合组织病理特殊染色及免疫组化CD117阳性，皮肤肥大细胞瘤诊断明确。由于患者皮损为孤立性褐色斑块，Darier征阴性，临床症状不典型，容易误诊为其他皮肤病，因此我们在临床中应加强对此病的认识，同时重视组织病理学检查。

图2 皮肤肥大细胞瘤患者皮损组织病理

图3 皮肤肥大细胞瘤患者皮损组织病理

图4 皮肤肥大细胞瘤患者皮损组织病理

[1]Heide R, Beishuizen A, De Groot H, et al. Mastocytosis in children: a protocol for management [J]. Pediatr Dermatol, 2008,25(4):493-500.

[2]赵辨. 中国临床皮肤病学 [M]. 南京:江苏科学技术出版社,2010:1696.

[3]Pandhi D, Singal A, Aggarwal S. Adult onset, hypopigmented solitary mastocytoma: report of two cases [J]. Indian J Dermatol Venereol Leprol, 2008, 74(1):41-43.

[4]Hannaford R, Roger M. Prentation of cutaneous matocytosis in 173 children [J]. Australas J Dermatol, 2001, 42(1):15-21.

[5]Kiszewski AE, Alvarez-Mendoza A, Ríos-Barrera VA, et al.Mastocytosis in children: clinicopathological study based on 35 cases [J]. Histol Histopathol, 2007, 22(5):535-539.