王连祥

临床资料

患者，男，49岁。主因全身淡褐色丘疹、斑疹46年，于2010年9月5日就诊。患者自3岁起面部出现淡褐色皮疹，日光照射后加重，随着年龄增长皮损逐渐增多，四肢、躯干先后出现类似皮损，四肢皮损瘙痒，15年前四肢局部皮损出现疣状增生，自己用刀片及腐蚀剂处理后，部分皮损脱落留下瘢痕。父母非近亲结婚。皮肤科情况：面部、背部、四肢泛发粟粒至黄豆大、不规则形淡褐色丘疹、斑疹，边界尚清，呈堤状隆起，颜色较深，中央轻度萎缩，颜色较淡（图1a-1c）。口腔黏膜及会阴部位未见皮损。背部皮损组织病理示：板层状角化过度，见多处角化不全柱，其下方颗粒层变薄，表皮肥厚，基底层色素增加。真皮浅中层血管扩张，管周淋巴细胞及少量嗜酸粒细胞浸润（图2）。诊断：汗孔角化症。治疗：0.1%维A酸软膏外用，每日1次。用药2周后，皮损较前减少，后失访。

家系调查

该家系3代共21人。男10人，女11人，均无近亲婚配史，共有8人患本病，其中男4人，女4人（图3）。发病年龄3～18岁。皮损初发部位均为面部，渐累及四肢及躯干。该家系具有以下遗传特点：3代中每代均有发病者，且无性别差异，患者双亲中必有1人患病，连续传代，符合常染色体显性遗传病的特点。

讨论

图1 播散性浅表性光线性汗孔角化症患者面部、背部、右小腿皮损

图2 播散性浅表性光线性汗孔角化症患者下肢皮损组织病理

图3 播散性浅表性光线性汗孔角化症患者家系图

汗孔角化症(porokeratosis)是一种较少见的遗传性慢性进行性角化性皮肤病，属常染色体显性遗传。……