蒋屏东，金 城，朱小红，杨莉佳

临床资料

患者，男，38岁。主因头顶、前额、前胸及后背部皮疹15年，于2011年5月8日来我院就诊。患者15年前无明显诱因头顶及前额出现数个米粒大小的黑褐色丘疹，有瘙痒及轻微刺痛感觉，时重时轻，未经任何治疗。后皮损逐渐增多蔓延至躯干部，颜色加深，夏季瘙痒较严重。无明确家族史。体格检查：系统检查未见异常。皮肤科检查：前额、前胸及后背部见成簇或散在与毛囊一致的粟粒大小黑褐色丘疹，部分皮疹融合成片（图1），双侧腋窝及腹股沟未见类似皮疹，口腔黏膜、毛发、指（趾）甲未见异常。背部皮损组织病理 ：灶状表皮角化过度，棘层上部表皮松解，可见圆体及谷粒，真皮浅层血管周单一核细胞浸润（图2）。诊断：毛囊角化病。治疗：维胺酯胶囊50 mg每日3次口服 ，外用他扎罗汀凝胶治疗1个月，皮损无明显改善；改用异维A酸胶丸10mg每日2次口服，联合1%吡美莫司乳膏每日2次外用，2个月后皮损明显变平或消失；停用异维A酸胶丸，吡美莫司乳膏每周2次外用维持治疗至今，局部皮损偶有复发。

讨论

毛囊角化病又称Darier病，是一种常染色体显性遗传性角化不良性皮肤病。通过对不同家系的定位克隆研究，揭示毛囊角化病的致病基因是位于12q23-q24区域的ATP2A2基因[1]。但47%的患者没有明确的家族发病史，可能这些患者代表新的突变或是不完全外显率的证据。通常男性发病比女性重，但两性发病率无明显差异。罕见的临床变异为节段性毛囊角化病，皮损沿Blaschko线单侧分布，发病率约占Darier病的10%[2]。……