李 俊，秦贵军，张颖辉，闫昱杉

(郑州大学第一附属医院内分泌科，河南郑州450052)

多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)于1954年第1次报道为常染色体显性遗传病，发病率约1/20 000～1/50 000［1］。其发病大多与基因突变有关，已报道的突变类型超过500种，未发现突变的MEN1患者报道较少，本文报道1例未发现突变的MEN1患者，资料报道如下。

1 病例资料

患者，女，55岁，因“四肢关节疼痛4 a，发作性头晕、心悸3个月”于2010年11月25日在郑州大学第一附属医院内分泌科住院。4 a前因四肢关节疼痛在当地医院就诊，查血钙高，CT示甲状旁腺及胰腺占位，肝脏未见异常，未查血糖。行甲状旁腺占位切除术，病理证实为甲状旁腺腺瘤，胰腺占位未处理。术后四肢关节疼痛逐渐缓解。2 a前因颈部肿大诊断为甲状腺腺瘤，无症状，复查CT示胰腺占位较4 a前增大，肝脏仍未见异常，未查血糖。于当地医院行甲状腺部分切除术及胰腺占位切除术，术后病理不详。3个月前晨起时出现头晕、心悸，伴四肢无力、多汗，进食后缓解，未诊治。后多次发作，严重时出现意识模糊，发作时间多在凌晨，伴饥饿感，进食后均可缓解。1 d前突然出现昏迷、呼之不应，急入我院诊治。发病以来饮食量增加，体质量增加约4.0 kg，大小便正常。父亲患肝癌，家族无类似病史。妹妹患严重胃十二指肠溃疡，考虑可能为MEN1患者，但拒绝提供血标本。体格检查:体温36.5℃，呼吸20次/min，脉搏92次/min，血压160/110 mmHg，身高 157 cm，体质量 56 kg，体质量指数22.7 kg·m－2;神志不清，呼之不应;颈部及左腹均见一长约8 cm手术瘢痕;甲状腺未触及，心肺腹未及异常，双侧乳腺无泌乳，双下肢无水肿。……