任玉霞，周小龙，张海燕，高恒亮，陈继峰#

1)郑州大学生物工程系 郑州 450001

2)甘肃亚盛集团博士后科研工作站北京分站 北京 100101

精神分裂症是以基本个性、思维、情感和行为的分裂，精神活动与环境不协调为主要特征的一类最常见的精神疾病，是多基因遗传病[1-2]。近年来有一些报道[3-5]表明，谷氨酸能功能失调与精神分裂症相关，如亲离子型谷氨酸受体NR1、NR2A、KA1、GluR7及一些代谢型谷氨酸能受体亚单位mGluR3、GRID1等都与神经突触可塑性相关。此外，调节性G蛋白信号4、神经调节蛋白1、右旋氨基酸氧化酶(DAO)与DAO激活剂(DAOA)也与精神分裂症相关。根据目前与谷氨酸能受体系统相关基因在精神分裂症遗传学方面的研究及谷氨酸能功能不平衡假说的研究[6]，作者选择了谷氨酸递质系统中的4个基因的4个 SNPs位点即:mGluR3基因 GRM3(位点rs2299225)、NR1 基因 GRIN1(位点 rs11146020)、GRID1基因(位点rs2814351)和DAOA基因G72/G30(位点rs778293)进行了研究，观察以上位点与精神分裂症的关联性。

1 材料与方法

1.1 试剂与样本来源 HotMaster酶、dNTPs均由北京天根公司提供，所有引物均由北京奥科生物技术有限公司合成，核酸外切酶Ⅰ与虾碱性磷酸酶(SAP)购自 Fermentas公司，biotin-14-dCTP与 TSP酶购自Invitrogen公司，dATP、dGTP、dTTP购自宝生物工程有限公司，碱性磷酸酶链霉亲和素购自北京鼎国生物技术有限公司，去离子甲酰胺为Sigma公司生产，BCIP/NBT购自Amresco公司。病例组及对照组血样来自云南省红河精神病院。两组样本DNA的提取由云南大学完成。病例组样品共255个，其中女性80个，男性175个，患者年龄27～55(41.4±10.0)岁。对照组样品共262个，其中女性101个，男性161个，对照年龄26～57(40.3±10.0)岁。所有患者均符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM2Ⅳ)精神分裂症的诊断标准，排除合并严重器质性疾病及精神活性物质滥用者。……