贾 蓓，李 琦，宋兰林，刘思平，钟 梅△

（南方医科大学南方医院：1.妇产科产前诊断与遗传病诊断技术中心；2.耳鼻喉科，广州 510515）

耳聋是严重影响人类健康和生活的疾病，在新生儿中的发生率达1‰～3‰［1］。2006年全国残疾人抽样调查结果显示我国现有听力残疾者在2 780万人，每年新生聋儿3万，居各类残疾之首［2］。耳聋可分为遗传性和非遗传性，60%以上的新生聋儿是由遗传因素导致的［3－4］。遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性，根据是否伴有耳外组织的异常或病变可将其分为综合征性耳聋（syndromic hearing loss，SHL）和非综合征性耳聋（nonsyndromic hearing loss，NSHL）［5］。NSHL占70%以上，目前已定位了100多个NSHL相关位点，克隆了68个致病基因，包括40个常染色体隐性基因、25个常染色体显性基因、3个X连锁基因，每个基因中均散在多个耳聋突变位点。

不同种族不同地区的人群，耳聋基因突变热点有明显的差异。在欧美人群中，50%的NSHL由GJB2基因突变导致；其次是SLC26A4基因，5%～10%的NSHL与它有关；另外MYO15A、OTOF、CDH23和TMC1也是常见的耳聋致病基因［6］。而在中国人群中，聋病分子流行病学调查显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因（A1555G和C1494T突变）是中国NSHL患者最常见的3个致病基因，且南北各地区间各基因检出率差异较大［7－8］。为了了解广州地区NSHL患者发病的分子机制，探讨耳聋临床表型与基因型之间的关系，本文应用遗传性耳聋基因芯片对广州地区的NSHL患者进行了常见耳聋相关基因的突变筛查。

1 资料与方法

1.1 一般资料 受检的耳聋患者均来自广州市及周边县市，共52例，全部为汉族，男32例，女20例，就诊年龄2～42岁，平均（18.2±3.5）岁。详细了解病史及耳聋相关信息，如耳聋发病年龄、诱因、用耳毒性药物史，头部外伤史、家族史等，进行全身、专科及影像学检查。……