李 花， 胡湘蜀， 沈鼎烈， 费凌霞， 潘速跃

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病，可累及全身多个器官，临床症状多样，主要表现为皮肤改变、智力减退、癫痫及多器官错构瘤，但并非每个患者均出现上述所有症状。据报道约有90%结节性硬化症患者伴有癫痫发作［1，2］，这些癫痫患者的临床特点不尽相同。

本研究回顾性分析了85例伴有癫痫的结节性硬化症患者资料，总结这些患者的临床特点及脑电图改变。

1 对象与方法

1.1 对象 本研究采用回顾性分析方法，收集了我院自2007年5月～2011年9月诊断为结节性硬化症的患者，诊断标准符合美国结节性硬化症联盟制定的标准。所有入选患者因来自癫痫专科故均有痫性发作，要求病史记载的患者临床信息齐全，有影像学资料，病历中详细记录患者的就诊年龄、癫痫发病年龄、病史、癫痫发作形式、使用的抗癫痫药物、有无皮肤改变、是否智力低下、影像学的详细检查结果及脑电图结果。

患者发作形式的评估结合两种方法:(1)视频脑电图记录到的发作形式;(2)患者或其家属描述的发作形式。在分类方面作出以下规定:(1)部分性发作(PS):包括简单部分性发作和复杂部分性发作;(2)全身强直阵挛发作(GTCS):考虑到低龄儿童不能描述发作先兆或者家属不能详细的描述发作形式，因此将部分继发全身强直阵挛发作及无明确根据是否部分继发的全身强直阵挛发作均归为全身强直阵挛发作。

对于患者智能的评估采取3种方法:(1)韦氏智力测量;(2)根据病史记录;(3)电话随访了解。……