胡开艳

Von Hippel－Lindau(VHL)综合征是一种累及多个器官的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征，临床罕见，表现复杂，容易造成漏诊或误诊，治疗困难，现回顾性分析本院收治的3例经手术和病理证实的VHL综合征患者的临床、影像学资料，探讨其临床特征及诊治经验，借以提高对本病的认识。

1 病例简介

患者1，男，45岁。2001年8月因“头痛、头晕”行颅脑CT检查，提示“小脑肿瘤”，于宁波市第二医院行“颅内肿瘤切除术”，术后病理示:血管母细胞瘤。术后恢复好，定期复查，肿瘤未见复发 (见图1a)。2011年3月患者因“发现无痛性肉眼血尿2 d”来我院就诊，入院后全腹部CT增强扫描示:右肾实质性占位，增强明显不均匀强化，首拟肾癌(见图1b);双肾及胰腺多发囊肿 (见图1b、1c);左肾上腺占位，增强后强化明显，拟腺瘤 (见图1c)。行右肾癌根治术+左肾上腺肿瘤切除术，术后病理示:右肾透明细胞性肾癌Ⅱ～Ⅲ级;左肾上腺腺瘤。患者父亲早年死于“小脑血管母细胞瘤”。

患者2，男，54岁。2010年8月在当地卫生院体检时发现“双肾占位”，来我院行全腹部CT增强扫描示:胰腺多发囊性占位 (见图2a)，双肾多发占位，增强明显不均匀强化，拟诊为肾癌并双肾多发囊肿 (见图2b、2c)，提示VHL综合征可能。遂行颅脑CT检查示正常，眼底检查:双侧玻璃体混浊，右眼视网膜可见多个血管瘤。追问病史，其母亲因双眼“视网膜血管母细胞瘤”失明，后死于意外。患者于2010年9月在本院行左肾切除术，术后病理示:透明细胞癌Ⅰ～Ⅱ级伴出血。

患者3，女，59岁。1992年12月因“头昏、头痛”于浙江省肿瘤医院检查示:右侧小脑半球血管母细胞瘤，遂行颅内肿瘤切除术，病理示:血管母细胞瘤。……