朱家斌，周立涛，王晓炜，徐 卫，于 亮，李建勇

(1南京医科大学附属淮安第一医院，江苏淮安223300;2南京医科大学第一附属医院)

慢性淋巴细胞白血病(CLL)临床进程异质性较大，一些患者初诊时即有脏器肿大、贫血等症状，需立即开始治疗;另一些患者在整个疾病过程中无任何症状或体征，寿命与同年龄的健康人群类似。因此，对其相关预后指标的研究显得极其重要。由于CLL的Binet或Rai 分期不能预测疾病早期是否进展，一些新的预测指标不断被发现，如淋巴细胞倍增时间、乳酸脱氢酶、血清 β2-微球蛋白、可溶性CD23、胸苷激酶、分子遗传学异常、CD38、ZAP-70、p53基因异常及免疫球蛋白重链可变区(IgVH)基因突变等［1～4］，其中位于 17p的 p53基因的突变与 CLL的病程及转归密切相关。本研究对CLL患者的p53基因突变情况进行了观察。现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 收集2004年10月～2012年1月在南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属淮安第一医院初诊的CLL患者80例，男53例，女27例;年龄31～86岁，中位年龄65岁;符合张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》中的CLL诊断标准［2］。Binet分期［3］A 期 54 例，B 期 6 例，C 期 20例。随机选择南京医科大学第一附属医院体检中心各项指标检查均正常的健康体检者10例作为对照。

1.2 p53基因检测方法 取两组外周血标本5 mL，EDTA抗凝，淋巴细胞分离液分离单个核细胞(MNC)，应用DNA提取试剂盒(挪威Dynal公司)提取DNA，置于－20℃保存备用。p53基因有11个外显子(exon)，其中exon 1不编码。起始密码子位于exon 2，终止密码子位于exon 11。针对p53基因exon 2～11用Primer Premier 5引物设计软件设计引物。因exon 2和exon 3之……