APP下载

2011年玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查分析

2012-05-23黄鸿萍秦小莲

中国当代医药 2012年17期
关键词:尿症苯丙氨酸县市区

黄鸿萍 秦小莲 梁 彤 张 宁

广西壮族自治区玉林市妇幼保健院,广西玉林 537000

苯丙酮尿症是常染色体单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。为了解玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查状况,为苯丙酮尿症防治提供流行病学资料,笔者对2011年玉林市7县市区分娩新生儿苯丙酮尿症筛查进行统计分析如下:

1 对象与方法

1.1 研究对象

研究对象均为2011年玉林市7县市区分娩的新生儿。

1.2 方法

苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸,采集外周血滴在专用的采血滤纸上晾干送实验室测定,血苯丙氨酸浓度实验方法采用细菌抑制法,本筛查以苯丙氨酸浓度>120μmol/L为阳性标准。对2011年玉林市7县市区新生儿苯丙酮尿症筛查资料分7县市区分别统计分析,源料来源于7县市区新生儿筛查统计报表,由玉林市妇幼保健院信息科提供。

1.3 统计学方法

应用SPSS 15.0统计软件,采用χ2检验进行统计学处理,以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 2011年玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查率状况

2011年玉林市分娩新生儿124 035例,接受苯丙酮尿症筛查57 985例,筛查率为46.75%。其中,北流市分娩新生儿29 341例,接受苯丙酮尿症筛查19 508例,筛查率为66.49%;容县分娩新生儿14 418例,接受苯丙酮尿症筛查12 649例,筛查率为87.73%;博白县分娩新生儿32 423例,接受苯丙酮尿症筛查3 900例,筛查率为12.03%;兴业县分娩新生儿11 149例,接受苯丙酮尿症筛查4 718例,筛查率为42.32%;陆川县分娩新生儿20 363例,接受苯丙酮尿症筛查6 184例,筛查率为30.37%;玉州区分娩新生儿9 366例,接受苯丙酮尿症筛查7 644例,筛查率为81.61%;福绵区分娩新生儿6 975例,接受苯丙酮尿症筛查3 382例,筛查率为48.49%。7县市区筛查率差异有统计学意义(自由度为6,χ2=43 476.96,P < 0.01)。见表 1。

2.2 2011年玉林市新生儿苯丙酮尿症初筛阳性率

2011年玉林市57 985例新生儿接受苯丙酮尿症筛查,初筛阳性42例,阳性率为7.24/万。各县市区初筛阳性状况见表2。

表1 2011年玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查情况

表2 2011年玉林市新生儿苯丙酮尿症初筛阳性情况

3 讨论

本调查表明,2011年玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查率为46.75%,初筛阳性率为7.24/万。我国全面开展新生儿苯丙酮尿症筛查,文献报道各有特点,根据赵德华等[1]报道,非选择新生儿718 866例,确诊99例,发病率为1/7 261。根据高平明等[2]报道,佛山市350 821名新生儿苯丙酮尿症筛查中,阳性9例,筛查阳性率为1/38 980,除1例失访外,余8例患儿体格及智能发育均正常。根据刘杰等[3]报道,徐州市活产969 144例,筛查762 141例,总筛查率为78.6%;筛出可疑苯丙酮尿症556例,复诊533例,复诊率为95.9%;确诊96例,其中经典型苯丙酮尿症39例,中度苯丙酮尿症36例,轻度高苯丙氨酸血症17例,四氢生物喋呤缺乏症4例;PKU发病率为 1∶7 938。

苯丙酮尿症是常染色体、单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致[4]。苯丙酮尿症患儿在早期症状大多不明显,出生后3~4个月后慢慢出现智力发育不全[5],经典型苯丙酮尿症治疗方法是低苯丙氨酸食疗法。低苯丙氨酸食疗法的治疗效果如何呢?根据徐发亮[6]报道,5例经新生儿疾病发现的患儿在治疗前后血苯丙氨酸浓度为(21.0±1.6)、(3.4±1.2)mg/dL。DQ/IQ 值分别 92.0±3.8、97.0±7.3。患儿智能水平与同年龄儿无异。8例治疗延迟患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度为(21.0±1.6)、(3.4±1.2) mg/dL。 治疗前 DQ/IQ值为30.7±8.3,治疗后DQ/IQ值为62.2±5.2。神经系统症状明显缓解。早期应用低苯丙氨酸饮食能够防治苯丙酮尿症患儿并发症的出现,对已出现症状的患儿可使其在一定程度上有所改善,但不能达到完全正常。新生儿苯丙酮尿症筛查的目的,就是大海捞针式筛查发现苯丙酮尿症患儿,在出生后1个月内开始治疗者,智力发育可接近正常[7]。低苯丙氨酸食疗法的基本原则是能保证生长和代谢的最低需要量,不能过高,也不能过低,因为苯丙氨酸是人体必须的氨基酸,自身不能合成,摄入不足会导致发育迟缓,严重者会导致死亡。为了确保苯丙氨酸不能过高,也不能过低,只能定期检测血苯丙氨酸浓度,太低时补充,太高时进一步强化低苯丙氨酸饮食。母乳是苯丙酮尿症患儿的最佳食品,切忌停喂母乳。低苯丙氨酸食疗至少坚持至6岁,终生治疗对患者更有好处。玉林市新生儿苯丙酮尿症筛查率尚未达到中国儿童发展纲要80%以上要求,要加强宣传管理,进一步提高筛查率,为早发现早治疗苯丙酮尿症患者提供条件。

[1]赵德华,孟云,苏立,等.河南省苯丙酮尿症(PKU)筛查及群体分布规律的研究[J].中国妇幼保健,2009,24(32):4543-4544.

[2]高平明,戴怡蘅,黄建伟,等.佛山市350821名新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析[J].中国妇幼保健,2007,2(14):1949-1950.

[3]刘杰,宋复娴,单兴虎,等.徐州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析[J].检验医学与临床,2010,7(24):2702-2703,2705.

[4]李蓓,江剑辉,曹伟锋,等.广州市1071 203例新生儿苯丙酮尿症筛查结果回顾性分析[J].中国妇幼保健,2011,26(6):852-854.

[5]秦静,邹志艳,刘晓华.长春市新生儿疾病筛查2万例结果分析[J].中国妇幼保健,2008,23(33):4724-4725.

[6]徐发亮.低苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症临床分析[J].中国妇幼保健,2009,24(36):5259-5260.

[7]姚在新.儿科学[M].3版.北京:人民卫生出版社,1997:197.

猜你喜欢

尿症苯丙氨酸县市区
湖南村集体经济组织经营性收入水平评价
——基于122 个县市区2020 年调度资料分析
2009~2019 年吉林省新生儿高苯丙氨酸血症的发病率及治疗效果分析
苯丙酮尿症患儿的护理方法及体会
拟南芥SSCD1基因突变对苯丙氨酸诱导花青素积累的影响
气相二氧化硅纳米粒子掺杂的新型两性杂化整体柱的制备及其在加压毛细管电色谱中的应用
陕西省咸阳市划定8个畜禽养殖禁养限养县市区
苯丙酮尿症基因诊断研究方法
鱼类苯丙氨酸营养生理研究进展
悄然隐匿的无症状性菌尿症