王晓丽 苗阳

唐氏综合征是一种偶发性染色体疾病，其发病率约为1/700，而高龄孕妇胎儿唐氏综合征的发病率更是高达1/60［1］。此病因病因尚不明确，故无有效的预防方法，更没有有效治疗办法，惟一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后终止妊娠，防止“唐氏儿”的出生，所以唐氏综合征的筛查有极的临床意义。胎儿颈部透明带厚度(NT)，是一个有效的胎儿异常的产前超声筛查指标。文献报道，孕早期以NT为单一超声检测指标，唐氏综合征的检出率为77%，假阳性率为4.7%［2］。大大超过了常规的中孕期母血清生化指标筛查的检出率，且假阳性率低。并且由于NT筛查的广泛开展，使产前筛查提早到了孕早期。本文总结在我院进行产前检查者的检查结果，对NT作为超声标记在孕妇产前筛查中的有效性进行了探究，证实超声检查在唐氏综合征筛查中占有重要地位。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2009年5月至2012年4月于我院行超声检查的胎儿16 376例，共查出染色体畸变26例，其中唐氏综合征18例，单胎16例，双胎2例，均为第1胎。怀“唐氏儿”孕妇年龄25～36岁，平均年龄30.5岁，年龄较正常组偏大，患儿孕周10～16周，平均13周。

1.2 仪器与方法 所用仪器为Philips iu22和 Phillips hd11型彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头，探头频率3.5～5.0 MHz。孕妇取仰卧位，常规进行胎儿、胎盘、羊水等检查，并先通过顶臀径长明确超声孕周，而后采用国际标准切面，取胎儿正中矢状切面，面部向上背部在后，胎体呈自然俯屈位，见胎儿颈部皮下有一层无回声区并延伸至背后，此无回声区即NT，在颈后测量其厚度。……