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雌激素受体基因多态性与女性类风湿关节炎的关系

2012-03-10瞿茹怡徐玉梅

山东医药 2012年29期

瞿茹怡,徐玉梅,郑 洁,陆 咏

(上海市第一人民医院分院,上海200092)

类风湿关节炎(RA)是一种以关节滑膜炎为特征的慢性全身性自身免疫性疾病,其发病率为20/ 10万~50/10万[1],女性多于男性。临床研究显示,75%的女性RA患者在妊娠期间症状缓解,尤其在妊娠最后3个月症状明显改善;90%的RA患者在分娩后数周或数月血清类风湿因子(RF)升高;口服避孕药可缓解病情。这些研究结果表明,雌激素在RA发病中具有重要作用。雌激素主要通过雌激素受体(ER)发挥作用,因而ER基因多态性可能影响雌激素的作用,进而影响RA的发病和临床表现。2008~2011年,我们观察了 RA患者 ER基因rs2234693和rs9340799位点多态性与RA的关系。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 选择在我院诊治的女性RA患者160例(观察组),年龄(56.43±9.22)岁,均符合美国风湿病学学会1987年修订的RA诊断标准。同期选择我院健康体检女性150例作为对照组,年龄(57.31±9.92)岁。两组年龄比较具有可比性。

1.2 方法

1.2.1 临床资料收集 所有研究对象入院当天询问病史,包括年龄、起病年龄、病程、关节肿痛个数、关节畸形个数、晨僵情况等。次日晨抽空腹血10 mL,同步留取EDTA抗凝的全血1 mL。全血经离心分离血浆和血细胞后,-80℃冰箱冻存。取血浆采用透射比浊法检测RF;血细胞用于抽提DNA。

1.2.2 ER基因型分析 ①DNA抽提:选择DNA抽提试剂盒(天根生化科技有限公司),严格按说明书操作,步骤简述如下:血细胞经裂解后,上硅胶膜吸附柱,然后经洗涤、洗脱等步骤,获得较纯的DNA样品,再用紫外分光光度计(Eppendorf,德国)测定浓度。②目的序列的PCR扩增和测序:根……

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