辽宁地区汉族人群FOXP2基因单核苷酸多态性研究*

2011-08-24赵云静孙洪伟李书娟麻宏伟

中国现代医学杂志 2011年31期

关键词：差异

赵云静，孙洪伟，李书娟，麻宏伟

（1.中国医科大学附属盛京医院发育儿科，辽宁沈阳 110004；2.沈阳医学院奉天医院儿科，辽宁沈阳 110024；3.辽阳石油化纤公司职工医院儿科，辽宁辽阳 111003）

Forkhead box P2（FOXP2）基因位于 7q31，是2001年人类发现的第一个言语相关基因，FOXP2基因突变可以导致严重的语言和言语障碍[1-2]。FOXP2基因的编码产物FOXP2蛋白作为一种转录因子可以调控其它基因的表达[3]。FOXP2基因是有关语言及言语障碍性疾病的重要候选基因。但我国目前有关FOXP2基因的研究少见，因此该基因的多态性在我国人群中的分布规律及特点尚不清楚。基因多态性在不同种族间差异很大，了解基因的多态性有利于明确人类种族差异，并且可用于进行复杂性疾病的基因定位、疾病易感性研究。本研究选取FOXP2基因内 5个单核苷酸多态位点：rs923875、rs2396722、rs1852469、rs17137124 和 rs1456031，对其等位基因及基因型频率在我国辽宁地区汉族人群中的分布情况进行了分析，为FOXP2基因相关疾病的研究提供参考数据。

1 材料与方法

1.1 材料与试剂

实验所需主要试剂：平衡酚购自上海生工生物有限公司；蛋白酶K购自德国MERCK公司；Taq DNA聚合酶、dNTPs购自Takara公司；限制性内切酶 ApalI、AflII、RsaI 及 VspI、Tru1I 分别购自美国NEB公司和MBI公司；DNA Marker DL-2000购自大连宝生物工程有限公司。引物由上海invitrogen公司合成。

1.2 仪器与设备

实验所需主要仪器设备包括TGL-16G台式高速离心机、TP600 型 PCR 扩增仪（Takara，Japan）、BG-Power600i电泳仪（BAYGENE公司）、HZS-H 恒温水浴振荡器、自动凝胶成像及分析系统、QIAQuick PCR purification kit及 ABI 3730 DNA测序仪。