王江涛,吴雪梅,郑 柔,贾飞勇*,王洪亮

(1.吉林大学第一医院 儿内二科,吉林长春 130021;2.吉林大学中日联谊医院儿科;3.吉林大学第一医院心血管诊治中心）

Fahr病又称特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症。1930年Fahr首先报道1例,Fahr病以基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑半球白质的钙化为特征[1],临床少见,国内少有报道,现有我院收治3例Fahr病报告如下。

1 临床资料

例1:男,18个月,以生后至今18个月不会站,不会走于2010年8月16日入院,患儿系G1P1,足月自然产,出生体重1.5 kg,母孕早期曾出“风疹”,未用药,无脐带绕颈,出生时羊水少,浑浊,否认胎盘异常,生后有缺氧,曾吸氧,母乳喂养,无明显黄疸,生后4个月会抬头,翻身、坐均较正常晚,11个月会爬,12个月会扶走,4-5个月会认母,现患儿至今18个月不会独站,不会走,手能持物,会捏物,只会发单音节,无明确指向,能分清熟人、生人。家族中无类似病例。体格检查:头围43 cm,粗大运动:可扶走,不能独站,精细运动:拇食指捏物欠灵活。肌张力:正常。反射:双侧膝腱反射正常。双侧巴氏症阳性。智力方面:注视、追视可。应物能:可主动抓握,应人能:能认识母亲,能分清熟人、生人。言语:只会发无意义单音节字。头CT:双侧额叶、顶叶及双侧基底节区可见多个不规则形点状、管状高密度影,双侧额顶叶、双侧颞叶白质见不规则形低密度,呈对称分布,右侧颞叶病变较大。脑内多发异常钙化灶,双侧多发低密度。头MRI:脑内多发异常。GESELL测试:动作能:粗动作相当于52周,细动作相当于60周,应物能相当于55周,言语能相当于35周,应人能相当于 55周。……