徐俊斌 胡琼文

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）在临床上表现多样，虽然主要累及肝脏和神经系统，但也常常累及肾脏和骨骼系统等。即使是在亲属和孪生兄弟之间都可能具有十分不同的临床表现[1]。本文报告1例以肌肉和关节疼痛为主要临床表现的患者，供临床参考。

病例摘要 患者男，12岁。因“右胸、右上肢疼痛2年，双下肢肌肉和关节酸痛1年”于2010年11月1日入院。患者于2009年冬出现间歇性右侧胸痛和右上肢疼痛，数分钟后自行缓解，未治疗。今年初出现双踝、双膝关节疼痛，下蹲或由蹲位、坐位站起时双下肢酸痛，仍未治疗。10月30日在我院儿科门诊就诊，查 ALT 133U/L，AST 398U/L，CK 20000U/L，LDH 1145U/L，抗“O”溶血素、类风湿因子均阴性，尿酸正常，血沉14mm/h。CT检查右下肢未见异常，心电图示窦性心律不齐。B超示肝、胆、脾、胰、双肾未见异常。以“肝炎”收住我科。查体：神志清楚，发育正常。全身皮肤无黄染、皮疹，巩膜无黄染，心肺听诊无异常。腹平软，肝脾未触及，神经系统检查未见异常。辅助检查：血常规正常，尿粪常规正常。血糖、血脂、肾功能正常。常用自身抗体阴性，甲、丙、戊型肝炎病毒标记物阴性，HBsAb阳性。抗巨细胞病毒抗体阴性，抗EB病毒抗体阴性。血清铜蓝蛋白18.8mg/dl（正常参考值20～60mg/dl），血清铜775μg/L（儿童参考值800～1290μg/L）。心脏彩超示心内结构未见异常。眼科裂隙灯下可见角膜色素环（K-F环）。诊断：肝豆状核变性，给予青霉胺治疗后，症状好转，11月20日复查生化示ALT、AST、LDH、CK正常，出院。

讨论 HLD亦称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。主要侵犯椎体外系、肝、肾、眼部，骨关节，以成人多见，儿童罕见。……